| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 文中常用缩写列表 | 第7-8页 |
| 第一章 复杂性状疾病的遗传学研究策略 | 第8-34页 |
| 第一节 复杂性状疾病的遗传学特点 | 第8-10页 |
| ·复杂性状疾病简介 | 第8-9页 |
| ·复杂性状疾病的遗传学特点 | 第9-10页 |
| 第二节 复杂性状疾病易感基因研究的策略 | 第10-19页 |
| ·连锁分析 | 第10-14页 |
| ·连锁分析的基本原理 | 第10-11页 |
| ·连锁分析在复杂性状疾病基因定位中的应用 | 第11-13页 |
| ·连锁分析的局限性 | 第13-14页 |
| ·关联分析 | 第14-19页 |
| ·关联分析的原理 | 第14页 |
| ·关联分析在复杂性状疾病易感基因研究中的应用 | 第14-16页 |
| ·病例-对照研究 | 第15-16页 |
| ·传递不平衡检验(TDT) | 第16页 |
| ·影响关联分析的因素 | 第16-19页 |
| ·遗传漂移 | 第16-17页 |
| ·人口发展的历史 | 第17-19页 |
| 第三节 关联分析中的流程 | 第19-32页 |
| ·基因和SNP的选择 | 第19-23页 |
| ·基因的选择： | 第19-20页 |
| ·SNP的选择 | 第20-23页 |
| ·对样本的要求 | 第23页 |
| ·常用的SNP基因分型方法 | 第23-32页 |
| ·限制性内切酶片段长度多态性分析 | 第24-25页 |
| ·单链构象多态性分析 | 第25页 |
| ·直接测序法 | 第25页 |
| ·单碱基延伸法 | 第25-26页 |
| ·基于实时动态荧光PCR的基因分型方法 | 第26-30页 |
| ·TAQMAN法 | 第26页 |
| ·等位基因特异扩增法 | 第26-30页 |
| ·变性高效液相色谱(DHPLC)法 | 第30-31页 |
| ·OLA／PCR方法 | 第31页 |
| ·质谱法 | 第31页 |
| ·焦磷酸法 | 第31-32页 |
| ·统计学分析 | 第32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 第二章 强直性脊柱炎易感基因的研究进展 | 第34-44页 |
| ·AS的研究史 | 第34页 |
| ·流行病学研究 | 第34-35页 |
| ·AS全基因组扫描分析 | 第35页 |
| ·与AS相关的基因 | 第35-39页 |
| ·HLA区域内的基因 | 第35-38页 |
| ·非HLA区域的基因 | 第38-39页 |
| ·结语 | 第39页 |
| 参考文献 | 第39-44页 |
| 第三章 中国汉族人群强直性脊柱炎候选基因TNFα的研究 | 第44-67页 |
| 第一节 研究背景 | 第44-45页 |
| 第二节 材料与方法 | 第45-53页 |
| ·样本 | 第45-47页 |
| ·基因组DNA的抽提和定量 | 第47-48页 |
| ·基因分型 | 第48-50页 |
| ·SNPs的选择 | 第50-51页 |
| ·统计学分析 | 第51-53页 |
| ·HARDY-WEINBERG平衡分析 | 第51页 |
| ·基因型和等位基因频率分析 | 第51-52页 |
| ·多位点分析 | 第52页 |
| ·传递不平衡检验(TDT)分析 | 第52页 |
| ·连锁不平衡(LD)分析 | 第52-53页 |
| ·单倍型(HAPLOTYPE)分析 | 第53页 |
| ·样本量的统计学力度分析 | 第53页 |
| 第三节 结果 | 第53-62页 |
| 第四节 讨论 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-67页 |
| 研究工作总结 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68-70页 |
| 攻读学位期间已发表和已成文的学术论文目录 | 第70-74页 |
| 附录 | 第74-76页 |
| 肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎的易感性和临床表现型的影响 | 第74-75页 |
| 强直性脊柱炎与HLA一B和HLA一DRBI的相关性研究 | 第75-76页 |
| 强直性脊柱炎家族聚集性研究 | 第76页 |
