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中国汉族人群强直性脊柱炎候选基因的研究

摘要第1-6页
Abstract第6-7页
文中常用缩写列表第7-8页
第一章 复杂性状疾病的遗传学研究策略第8-34页
 第一节 复杂性状疾病的遗传学特点第8-10页
     ·复杂性状疾病简介第8-9页
     ·复杂性状疾病的遗传学特点第9-10页
 第二节 复杂性状疾病易感基因研究的策略第10-19页
     ·连锁分析第10-14页
       ·连锁分析的基本原理第10-11页
       ·连锁分析在复杂性状疾病基因定位中的应用第11-13页
       ·连锁分析的局限性第13-14页
     ·关联分析第14-19页
       ·关联分析的原理第14页
       ·关联分析在复杂性状疾病易感基因研究中的应用第14-16页
         ·病例-对照研究第15-16页
         ·传递不平衡检验(TDT)第16页
       ·影响关联分析的因素第16-19页
         ·遗传漂移第16-17页
         ·人口发展的历史第17-19页
 第三节 关联分析中的流程第19-32页
     ·基因和SNP的选择第19-23页
       ·基因的选择:第19-20页
       ·SNP的选择第20-23页
     ·对样本的要求第23页
     ·常用的SNP基因分型方法第23-32页
       ·限制性内切酶片段长度多态性分析第24-25页
       ·单链构象多态性分析第25页
       ·直接测序法第25页
       ·单碱基延伸法第25-26页
       ·基于实时动态荧光PCR的基因分型方法第26-30页
         ·TAQMAN法第26页
         ·等位基因特异扩增法第26-30页
       ·变性高效液相色谱(DHPLC)法第30-31页
       ·OLA/PCR方法第31页
       ·质谱法第31页
       ·焦磷酸法第31-32页
     ·统计学分析第32页
 参考文献第32-34页
第二章 强直性脊柱炎易感基因的研究进展第34-44页
   ·AS的研究史第34页
   ·流行病学研究第34-35页
   ·AS全基因组扫描分析第35页
   ·与AS相关的基因第35-39页
     ·HLA区域内的基因第35-38页
     ·非HLA区域的基因第38-39页
   ·结语第39页
 参考文献第39-44页
第三章 中国汉族人群强直性脊柱炎候选基因TNFα的研究第44-67页
 第一节 研究背景第44-45页
 第二节 材料与方法第45-53页
     ·样本第45-47页
     ·基因组DNA的抽提和定量第47-48页
     ·基因分型第48-50页
     ·SNPs的选择第50-51页
     ·统计学分析第51-53页
       ·HARDY-WEINBERG平衡分析第51页
       ·基因型和等位基因频率分析第51-52页
       ·多位点分析第52页
       ·传递不平衡检验(TDT)分析第52页
       ·连锁不平衡(LD)分析第52-53页
       ·单倍型(HAPLOTYPE)分析第53页
       ·样本量的统计学力度分析第53页
 第三节 结果第53-62页
 第四节 讨论第62-64页
 参考文献第64-67页
研究工作总结第67-68页
致谢第68-70页
攻读学位期间已发表和已成文的学术论文目录第70-74页
附录第74-76页
 肿瘤坏死因子α基因多态性对强直性脊柱炎的易感性和临床表现型的影响第74-75页
 强直性脊柱炎与HLA一B和HLA一DRBI的相关性研究第75-76页
 强直性脊柱炎家族聚集性研究第76页

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