| 论文部分 先天性肌强直家系的临床分析及CLCN1的基因突变筛查 | 第1-45页 |
| 中文摘要 | 第3-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 前言 | 第8-11页 |
| 第一部分 先天性肌强直家系的临床分析 | 第11-16页 |
| 研究对象与方法 | 第11-12页 |
| 结果 | 第12-13页 |
| 讨论 | 第13-16页 |
| 第二部分 PCR-SSCP对先天性肌强直家系CLCNl的突变筛查 | 第16-45页 |
| 材料与方法 | 第16-25页 |
| 结果 | 第25-26页 |
| 讨论 | 第26-33页 |
| 全文总结 | 第33-34页 |
| 附图 | 第34-40页 |
| 参考文献 | 第40-45页 |
| 综述部分 | 第45-62页 |
| 氯离子通道与先天性肌强直 | 第45-54页 |
| 参考文献 | 第54-62页 |
| 缩略词表 | 第62-63页 |
| 致谢 | 第63页 |