| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 一、引言 | 第8-10页 |
| 二、资料和方法 | 第10-22页 |
| 1、研究目的 | 第10页 |
| 2、材料和方法 | 第10-22页 |
| 2.1 研究对象 | 第12-13页 |
| 2.2 临床研究方法 | 第13-15页 |
| 2.3 分子遗传学研究方法 | 第15-22页 |
| 三、结果 | 第22-37页 |
| 1、研究对象一般情况 | 第22-25页 |
| 2、罕见常显遗传黄斑营养不良的临床特征 | 第25-33页 |
| 3、罕见常显遗传黄斑营养不良的分子遗传学研究结果 | 第33-37页 |
| 四、讨论 | 第37-44页 |
| 五、结语 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-49页 |
| 文献综述 | 第49-65页 |
| 参考文献 | 第60-65页 |
| 附表1 主要英文缩略词表 | 第65-66页 |
| 附表2 二代测序捕获探针基因列表 | 第66-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
| 硕士期间发表的论文、参加活动及获奖情况 | 第70-71页 |