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罕见常染色体显性遗传黄斑营养不良临床和分子遗传学研究

摘要第4-6页
Abstract第6-7页
一、引言第8-10页
二、资料和方法第10-22页
    1、研究目的第10页
    2、材料和方法第10-22页
        2.1 研究对象第12-13页
        2.2 临床研究方法第13-15页
        2.3 分子遗传学研究方法第15-22页
三、结果第22-37页
    1、研究对象一般情况第22-25页
    2、罕见常显遗传黄斑营养不良的临床特征第25-33页
    3、罕见常显遗传黄斑营养不良的分子遗传学研究结果第33-37页
四、讨论第37-44页
五、结语第44-45页
参考文献第45-49页
文献综述第49-65页
    参考文献第60-65页
附表1 主要英文缩略词表第65-66页
附表2 二代测序捕获探针基因列表第66-69页
致谢第69-70页
硕士期间发表的论文、参加活动及获奖情况第70-71页

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