| 中文摘要 | 第4-6页 |
| abstract | 第6-8页 |
| 第一部分 22q11微缺失综合征的新候选致病基因探索 | 第11-19页 |
| 1.1 引言 | 第11页 |
| 1.2 病历资料及结果 | 第11-14页 |
| 1.3 讨论及结论 | 第14-16页 |
| 参考文献 | 第16-19页 |
| 第二部分 血红蛋白Hornchurch[β43(CD2)Glu>Lys;HBB：c.130G>A]并发血小板减少症 | 第19-23页 |
| 2.1 引言 | 第19页 |
| 2.2 病历资料及结果 | 第19-21页 |
| 2.3 讨论及结论 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-23页 |
| 第三部分 基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的罕见病α1-抗胰蛋白酶Pittsburgh突变的基因治疗研究 | 第23-45页 |
| 3.1 引言 | 第23页 |
| 3.2 材料和方法 | 第23-35页 |
| 3.3 结果 | 第35-42页 |
| 3.4 讨论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-45页 |
| 总结 | 第45-46页 |
| 综述 | 第46-55页 |
| 参考文献 | 第52-55页 |
| 攻读学位期间公开发表的论文 | 第55-56页 |
| 研究生期间参加的会议 | 第56-57页 |
| 英文缩略词表 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-60页 |