| 英文缩略词对照表 | 第6-8页 |
| 中文摘要1 | 第8-9页 |
| 英文摘要1 | 第9-11页 |
| 中文摘要2 | 第11-12页 |
| 英文摘要2 | 第12-13页 |
| 中文摘要3 | 第13-14页 |
| 英文摘要3 | 第14-15页 |
| 第一部分 植入前遗传学诊断在单基因病中的临床应用研究 | 第15-65页 |
| 1.1 前言 | 第15-21页 |
| 1.1.1 研究背景 | 第15-21页 |
| 1.1.2 研究意义 | 第21页 |
| 1.2 材料与方法 | 第21-40页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第21-24页 |
| 1.2.2 实验试剂和耗材 | 第24-26页 |
| 1.2.3 主要仪器设备 | 第26-27页 |
| 1.2.4 实验方法 | 第27-40页 |
| 1.3 结果 | 第40-51页 |
| 1.3.1 14个家系先证者突变基因及胚胎体外受精及卵裂情况 | 第40-41页 |
| 1.3.2 14名患者活检和PGD结果 | 第41-42页 |
| 1.3.3 胚胎移植和妊娠结局 | 第42-51页 |
| 1.4 讨论 | 第51-55页 |
| 1.5 结论 | 第55-57页 |
| 参考文献 | 第57-65页 |
| 第二部分 嵌合体胚胎移植的价值及风险探讨 | 第65-80页 |
| 2.1 前言 | 第65-66页 |
| 2.1.1 研究背景 | 第65-66页 |
| 2.1.2 研究意义 | 第66页 |
| 2.2 材料与方法 | 第66-67页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第66页 |
| 2.2.2 实验试剂和耗材 | 第66页 |
| 2.2.3 主要仪器设备 | 第66-67页 |
| 2.2.4 实验方法 | 第67页 |
| 2.3 结果 | 第67-72页 |
| 2.3.1 26对行PGD或PGS助孕的夫妇所移植嵌合体囊胚的染色体组成、临床妊娠结局以及羊水穿刺结果 | 第67-70页 |
| 2.3.2 4枚嵌合体囊胚的染色体组成 | 第70-72页 |
| 2.4 讨论 | 第72-75页 |
| 2.5 结论 | 第75-76页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
| 第三部分 KDM5C基因突变致X-连锁智力低下综合征的分子机制研究 | 第80-107页 |
| 3.1 前言 | 第80-82页 |
| 3.1.1 研究背景 | 第80-82页 |
| 3.1.2 研究意义 | 第82页 |
| 3.2 材料与方法 | 第82-96页 |
| 3.2.1 研究对象 | 第82-83页 |
| 3.2.2 实验试剂和耗材 | 第83-85页 |
| 3.2.3 主要仪器设备 | 第85-86页 |
| 3.2.4 实验方法 | 第86-96页 |
| 3.3 结果 | 第96-99页 |
| 3.3.1 质粒构建 | 第96页 |
| 3.3.2 人神经元SH-SY5Y细胞的培养和转染后细胞形态观察 | 第96-97页 |
| 3.3.3 质粒转染SH-SY5Y细胞48h后荧光定量PCR和Westernblot的结果 | 第97-98页 |
| 3.3.4 流式细胞仪检测质粒转染SH-SY5Y细胞48h后H3K4三甲基化水平 | 第98页 |
| 3.3.5 三种siRNA瞬时转染人神经元SH-SY5Y细胞48h后的QPCR结果 | 第98-99页 |
| 3.3.6 siRNA瞬时转染人神经元SH-SY5Y细胞48h后H3K4三甲基化水平 | 第99页 |
| 3.4 讨论 | 第99-102页 |
| 3.5 结论 | 第102-103页 |
| 参考文献 | 第103-107页 |
| 附录 | 第107-109页 |
| 致谢 | 第109-110页 |
| 综述 | 第110-124页 |
| 参考文献 | 第117-124页 |
| 附件 | 第124-127页 |
