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22例不明原因婴儿痉挛症的临床特点及基因突变分析

英汉缩略语名词对照第5-6页
中文摘要第6-11页
英文摘要第11-14页
前言第16-17页
1 材料与方法第17-19页
    1.1 病例来源第17页
    1.2 纳入及排除标准第17页
    1.3 临床资料收集及相关定义第17-18页
    1.4 癫痫基因捕获二代测序技术第18页
    1.5 临床资料及基因突变分析第18页
    1.6 统计学分析第18-19页
2 结果第19-28页
    2.1 临床表现第19-20页
    2.2 一般辅助检查第20-21页
    2.3 治疗及随访第21-24页
    2.4 基因检测结果第24-28页
3 讨论第28-35页
    3.1 基因检测意义及突变基因的致病性预测第28-29页
    3.2 5例致病基因突变基因与临床的关系第29-32页
    3.3 携带致病基因突变患儿及未携带致病基因突变患儿的临床差异第32-35页
全文总结第35-36页
参考文献第36-42页
附表第42-47页
文献综述第47-58页
    参考文献第55-58页
致谢第58-59页

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