英汉缩略语名词对照 | 第5-6页 |
中文摘要 | 第6-11页 |
英文摘要 | 第11-14页 |
前言 | 第16-17页 |
1 材料与方法 | 第17-19页 |
1.1 病例来源 | 第17页 |
1.2 纳入及排除标准 | 第17页 |
1.3 临床资料收集及相关定义 | 第17-18页 |
1.4 癫痫基因捕获二代测序技术 | 第18页 |
1.5 临床资料及基因突变分析 | 第18页 |
1.6 统计学分析 | 第18-19页 |
2 结果 | 第19-28页 |
2.1 临床表现 | 第19-20页 |
2.2 一般辅助检查 | 第20-21页 |
2.3 治疗及随访 | 第21-24页 |
2.4 基因检测结果 | 第24-28页 |
3 讨论 | 第28-35页 |
3.1 基因检测意义及突变基因的致病性预测 | 第28-29页 |
3.2 5例致病基因突变基因与临床的关系 | 第29-32页 |
3.3 携带致病基因突变患儿及未携带致病基因突变患儿的临床差异 | 第32-35页 |
全文总结 | 第35-36页 |
参考文献 | 第36-42页 |
附表 | 第42-47页 |
文献综述 | 第47-58页 |
参考文献 | 第55-58页 |
致谢 | 第58-59页 |