| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 研究现状、成果 | 第12-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-16页 |
| 1 对象和方法 | 第16-27页 |
| 1.1 研究对象 | 第16-17页 |
| 1.2 实验原理 | 第17-19页 |
| 1.2.1 PCR的基本原理 | 第17-18页 |
| 1.2.2 单核苷酸多态性和单体型分析的原理 | 第18-19页 |
| 1.3 主要仪器设备及实验试剂 | 第19-22页 |
| 1.3.1 主要仪器设备 | 第19-20页 |
| 1.3.2 主要实验试剂 | 第20-22页 |
| 1.4 血液标本的采集和处理 | 第22页 |
| 1.5 血液基因组DNA提取 | 第22页 |
| 1.6 基因组DNA的鉴定 | 第22页 |
| 1.7 引物准备 | 第22-23页 |
| 1.8 PCR扩增 | 第23-24页 |
| 1.9 2%琼脂糖凝胶电泳判断PCR产物 | 第24-25页 |
| 1.10 质量控制 | 第25页 |
| 1.11 PCR产物测序及测序图的分析 | 第25-26页 |
| 1.12 统计学分析 | 第26-27页 |
| 2 结果 | 第27-31页 |
| 2.1 DNA质量的鉴定 | 第27页 |
| 2.2 PCR扩增产物的鉴定 | 第27页 |
| 2.3 病例组-对照组ISL1基因SNPrs41268421、rs1017测序结果 | 第27-29页 |
| 2.4 统计结果 | 第29页 |
| 2.4.1 Hardy-Weinberg平衡检验 | 第29-31页 |
| 2.4.2 CHD病例组与对照组等位基因与基因型频率分布的比较 | 第29-30页 |
| 2.4.3 单体型分析 | 第30-31页 |
| 3 讨论 | 第31-37页 |
| 3.1 简述先天性心脏病 | 第31-32页 |
| 3.2 单核苷酸多态性的研究进展 | 第32-33页 |
| 3.3 ISL1基因与先天性心脏病 | 第33-37页 |
| 结论 | 第37-38页 |
| 研究不足及展望 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第43-44页 |
| 附录 | 第44-47页 |
| 综述 | 第47-62页 |
| 综述参考文献 | 第58-62页 |
| 致谢 | 第62页 |