| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 1 前言 | 第8-11页 |
| 2 研究对象与材料 | 第11-15页 |
| 2.1 研究对象及医学伦理 | 第11页 |
| 2.2 实验材料 | 第11-13页 |
| 2.3 实验仪器 | 第13-15页 |
| 3 研究方法 | 第15-26页 |
| 3.1 健康志愿者与 C0054 患者外周血淋巴细胞 SLC25A13 cDNA 克隆 | 第15-22页 |
| 3.2 统计学对比分析 C0054 患者与健康志愿者的转录产物特征 | 第22页 |
| 3.3 利用 SNP 分析法、PCR/LA‐PCR 技术于 C0054 患者 SLC25A13 基因中识别新突变 | 第22-25页 |
| 3.4 NICCD 患者 IVS4ins6kb 突变筛查 | 第25-26页 |
| 4 结果 | 第26-37页 |
| 4.1 外周血淋巴细胞 SLC25A13 cDNA 的巢式 PCR 结果 | 第26页 |
| 4.2 健康志愿者外周血淋巴细胞 SLC25A13 基因的转录产物特征 | 第26页 |
| 4.3 C0054 患者外周血淋巴细胞 SLC25A13 基因的转录产物特征 | 第26-27页 |
| 4.4 C0054 患者与健康志愿者的 SLC25A13 转录产物的比较 | 第27页 |
| 4.5 C0054 患者的 SLC25A13 基因 SNPs 及新突变 IVS4ins6kb 的识别 | 第27页 |
| 4.6 NICCD 患儿的 IVS4ins6kb 突变筛查结果及其临床特点 | 第27-37页 |
| 5 讨论 | 第37-41页 |
| 6 结论 | 第41-42页 |
| 7 参考文献 | 第42-50页 |
| 主要缩略词中英文对照表(一) | 第50-51页 |
| 主要缩略词中英文对照表(二) | 第51-52页 |
| 在校期间发表论文 | 第52-53页 |
| 在校期间参加的国内外学术会议 | 第53-54页 |
| 致谢 | 第54页 |
