| 英文缩略词表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第10-14页 |
| 参考文献 | 第13-14页 |
| 第一部分 一个伴发闭角型青光眼的RP遗传家系临床电子档案、DNA标本库的建立及其临床表型分析 | 第14-27页 |
| 资料与方法 | 第14-17页 |
| 1. 研究对象 | 第14-15页 |
| 2. 研究方法 | 第15-17页 |
| 结果 | 第17-21页 |
| 1. RP家系遗传学特点 | 第17-18页 |
| 2. 临床表型特点 | 第18-21页 |
| 讨论 | 第21-24页 |
| 结论 | 第24-25页 |
| 参考文献 | 第25-27页 |
| 第二部分 伴发闭角型青光眼RP遗传家系患者的基因检测 | 第27-48页 |
| 材料和方法 | 第27-33页 |
| 1. 研究对象 | 第27页 |
| 2. 研究方法 | 第27-33页 |
| 结果 | 第33-37页 |
| 1. 目标区域捕获高通量测序参数 | 第33-34页 |
| 2. 检测可疑致病突变 | 第34页 |
| 3. 家系内及家系外验证结果 | 第34-37页 |
| 4. RHO基因编码蛋白结果分析 | 第37页 |
| 讨论 | 第37-41页 |
| 结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 综述 | 第48-62页 |
| 参考文献 | 第56-62页 |
| 附录: 20种氨基酸密码子表 | 第62-64页 |
| 攻读学位期间发表文章情况 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |