| 摘要 | 第3-4页 |
| abstract | 第4页 |
| 第一章 绪论 | 第9-18页 |
| 1.1 人类基因组注释数据库 | 第9-10页 |
| 1.1.1 人类基因组注释数据库概况 | 第9-10页 |
| 1.1.2 RefSeq数据库 | 第10页 |
| 1.1.3 Ensembl数据库 | 第10页 |
| 1.2 转座元件 | 第10-13页 |
| 1.2.1 转座元件概述 | 第10-11页 |
| 1.2.2 转座元件对宿主基因的影响 | 第11-12页 |
| 1.2.3 转座元件识别、注释工具 | 第12-13页 |
| 1.3 人类疾病相关基因 | 第13-15页 |
| 1.3.1 人类遗传病与致病基因 | 第13页 |
| 1.3.2 致病基因数据库概况 | 第13-14页 |
| 1.3.3 OMIM数据库 | 第14-15页 |
| 1.4 可变剪接 | 第15-16页 |
| 1.4.1 可变剪接概况 | 第15页 |
| 1.4.2 可变剪接与疾病 | 第15-16页 |
| 1.5 论文研究内容及结构 | 第16-17页 |
| 1.6 本章总结 | 第17-18页 |
| 第二章 蛋白质编码区转座元件含量的分析 | 第18-23页 |
| 2.1 材料与方法 | 第18-19页 |
| 2.1.1 注释数据库和数据生成 | 第18-19页 |
| 2.1.2 计算转座元件所占的比例 | 第19页 |
| 2.2 结果与讨论 | 第19-22页 |
| 2.3 本章总结 | 第22-23页 |
| 第三章 不同基因组注释数据库蛋白质编码序列的表达量分析 | 第23-26页 |
| 3.1 材料与方法 | 第23-25页 |
| 3.1.1 RNA-seq数据集 | 第23页 |
| 3.1.2 表达量分析的流程 | 第23-25页 |
| 3.2 结果与讨论 | 第25页 |
| 3.2.1 蛋白质编码序列的表达量分析 | 第25页 |
| 3.3 本章总结 | 第25-26页 |
| 第四章 疾病相关基因的研究 | 第26-32页 |
| 4.1 研究方法和材料 | 第26-27页 |
| 4.1.1 疾病相关基因数据 | 第26页 |
| 4.1.2 疾病相关基因的分类 | 第26页 |
| 4.1.3 疾病相关基因中转座元件含量的分析 | 第26-27页 |
| 4.2 结果和讨论 | 第27-31页 |
| 4.2.1 致病基因比非致病基因含有更多的转座元件 | 第27-28页 |
| 4.2.2 新发现的致病基因中含有更多的转座元件 | 第28页 |
| 4.2.3 新发现的致病有着更低的表达量 | 第28-29页 |
| 4.2.4 疾病相关基因的基因长度与转座元件的联系 | 第29-31页 |
| 4.3 本章总结 | 第31-32页 |
| 第五章 可变剪接的研究 | 第32-35页 |
| 5.1 研究方法和材料 | 第32页 |
| 5.1.1 数据来源与生成 | 第32页 |
| 5.1.2 数据分析 | 第32页 |
| 5.2 结果和讨论 | 第32-34页 |
| 5.2.1 可变剪接与转座元件的联系 | 第32-33页 |
| 5.2.2 可变剪接与基因疾病易感性的联系 | 第33-34页 |
| 5.3 本章总结 | 第34-35页 |
| 第六章 结论与展望 | 第35-38页 |
| 6.1 主要结论 | 第35-36页 |
| 6.2 未来展望 | 第36-38页 |
| 参考文献 | 第38-44页 |
| 附录 | 第44-47页 |
| 致谢 | 第47-49页 |
| 攻读硕士学位期间已发表或录用的论文 | 第49-51页 |
