| 致谢 | 第5-7页 |
| 摘要 | 第7-14页 |
| ABSTRACT | 第14-20页 |
| 缩略语 | 第21-28页 |
| 第一部分 代谢综合征的遗传易感性研究 | 第28-62页 |
| 1. 引言 | 第28-30页 |
| 2. 仪器设备和试剂 | 第30-32页 |
| 2.1 仪器设备 | 第30页 |
| 2.2 主要生物化学试剂 | 第30-32页 |
| 3. 材料与方法 | 第32-41页 |
| 3.1 研究对象及纳入排除标准 | 第32-33页 |
| 3.2 体格测量、实验室检查及流行病学调查 | 第33-35页 |
| 3.3 基因分型和质量控制 | 第35-38页 |
| 3.4 研究策略和统计分析方法 | 第38-41页 |
| 4. 结果 | 第41-57页 |
| 4.1 基本描述 | 第41页 |
| 4.2 代谢综合征和代谢组分与遗传变异的关联分析 | 第41-51页 |
| 4.3 BUD13 rs180326与血清TG水平相关 | 第51-54页 |
| 4.4 ALDH2 rs671与饮酒行为的交互效应 | 第54-57页 |
| 5. 讨论 | 第57-59页 |
| 6. 小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-62页 |
| 第二部分 基于注释信息的糖脂代谢相关遗传变异筛选及精细定位 | 第62-99页 |
| 1. 引言 | 第62-64页 |
| 2. 仪器设备和试剂 | 第64-67页 |
| 2.1 仪器设备 | 第64页 |
| 2.2 主要生物化学试剂 | 第64-65页 |
| 2.3 所用溶剂配方 | 第65-67页 |
| 3. 材料与方法 | 第67-77页 |
| 3.1 研究对象 | 第67页 |
| 3.2 基因分型和质量控制 | 第67-68页 |
| 3.3 注释信息的获取和整理 | 第68-69页 |
| 3.4 研究策略和统计分析方法 | 第69-70页 |
| 3.5 荧光素酶报告基因实验 | 第70-74页 |
| 3.6 技术路线 | 第74-77页 |
| 4. 结果 | 第77-94页 |
| 4.1 基本信息 | 第77页 |
| 4.2 基于注释信息的遗传变异筛选 | 第77-79页 |
| 4.3 候选位点的关联分析验证 | 第79-85页 |
| 4.4 脂代谢相关位点rs1880118的功能研究 | 第85-94页 |
| 5. 讨论 | 第94-96页 |
| 6. 小结 | 第96-97页 |
| 参考文献 | 第97-99页 |
| 第三部分 利用多组学注释系统解析糖脂代谢遗传变异 | 第99-142页 |
| 1. 引言 | 第99-102页 |
| 2. 材料和方法 | 第102-109页 |
| 2.1 糖脂代谢相关位点的获取和整理 | 第102页 |
| 2.2 连锁不平衡位点的填补 | 第102页 |
| 2.3 注释信息的收集和整理 | 第102-105页 |
| 2.4 统计分析及可视化 | 第105-106页 |
| 2.5 技术路线 | 第106-109页 |
| 3. 结果 | 第109-134页 |
| 3.1 糖脂代谢相关位点的描述 | 第109-110页 |
| 3.2 转录水平调控的注释 | 第110-122页 |
| 3.3 翻译水平调控的注释 | 第122-123页 |
| 3.4 注释信息的整合 | 第123-125页 |
| 3.5 对糖代谢相关位点rs1535500的分析 | 第125-134页 |
| 4. 讨论 | 第134-137页 |
| 5. 小结 | 第137-138页 |
| 参考文献 | 第138-142页 |
| 结论 | 第142-143页 |
| 补充材料 | 第143-158页 |
| 文献综述 | 第158-193页 |
| 参考文献 | 第177-193页 |
| 作者简历及在读期间所取得科研成果 | 第193-195页 |
