| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 第一部分 中国人常见耳聋致病基因高通量检测技术研究 | 第10-54页 |
| 1.1 前言 | 第11-14页 |
| 1.2 材料 | 第14-17页 |
| 1.2.1 研究对象 | 第14-16页 |
| 1.2.2 主要试剂 | 第16-17页 |
| 1.2.3 主要仪器设备 | 第17页 |
| 1.3 方法 | 第17-33页 |
| 1.3.1 样品制备 | 第17-21页 |
| 1.3.2 时间飞行质谱(MALDI-TOF-MS)技术基本原理及检测方法 | 第21-30页 |
| 1.3.3 直接测序法 | 第30-33页 |
| 1.3.4 生物信息数据库及分析软件 | 第33页 |
| 1.4 结果 | 第33-46页 |
| 1.4.1 4种磁珠法DNA提取试剂盒血斑样品DNA自动化提取结果 | 第33-34页 |
| 1.4.2 基于时间飞行质谱技术的常见耳聋致病基因检测方法准确性评价 | 第34-38页 |
| 1.4.3 64例血斑样本检测结果 | 第38-39页 |
| 1.4.4 基于MALDI-TOF-MS技术的3个常见耳聋致病基因30突变位点检测方法在373例非综合征型耳聋患者基因检测中的应用 | 第39-46页 |
| 1.5 讨论 | 第46-48页 |
| 1.6 小结 | 第48-49页 |
| 1.7 参考文献 | 第49-54页 |
| 第二部分 非综合征型耳聋致病突变研究 | 第54-96页 |
| 2.1 前言 | 第55-57页 |
| 2.2 材料 | 第57-58页 |
| 2.2.1 研究对象 | 第57-58页 |
| 2.2.2 主要试剂 | 第58页 |
| 2.2.3 主要仪器设备 | 第58页 |
| 2.3 方法 | 第58-69页 |
| 2.3.1 样品制备 | 第58-59页 |
| 2.3.2 靶向基因捕获测序技术 | 第59-67页 |
| 2.3.3 实时荧光定量PCR验证CNV | 第67-68页 |
| 2.3.4 直接测序法 | 第68页 |
| 2.3.5 生物信息数据库及分析软件 | 第68-69页 |
| 2.4 结果 | 第69-87页 |
| 2.4.1 92个非综合征型耳聋样本200个耳聋相关基因靶向捕获测序数据概要 | 第69-70页 |
| 2.4.2 92例非综合征型耳聋患者200个耳聋相关基因突变鉴定结果 | 第70-84页 |
| 2.4.3 本研究鉴定的非综合征型耳聋突变直接测序法验证结果 | 第84-86页 |
| 2.4.4 12932家系STRC基因拷贝数变异(CNV)验证 | 第86-87页 |
| 2.5 讨论 | 第87-89页 |
| 2.6 小结 | 第89页 |
| 2.7 参考文献 | 第89-96页 |
| 附录 | 第96-118页 |
| 综述 | 第118-132页 |
| 参考文献 | 第127-132页 |
| 致谢 | 第132-134页 |
| 个人简历 | 第134页 |
