| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 引言 | 第8-9页 |
| 第一部分 WD 基因突变位点的检测 | 第9-39页 |
| 1 材料和方法 | 第9-14页 |
| ·研究对象 | 第9页 |
| ·主要实验试剂 | 第9-11页 |
| ·主要实验仪器 | 第11-12页 |
| ·软件、数据库 | 第12页 |
| ·实验方法 | 第12-14页 |
| 2 结果 | 第14-36页 |
| ·ATP7B 基因各外显子的 PCR 产物琼脂糖凝胶电泳结果 | 第14页 |
| ·ATP7B 基因各外显子的 DHPLC 筛查结果 | 第14-15页 |
| ·ATP7B 基因外显子异常色谱峰形图的 DNA 测序结果 | 第15-35页 |
| ·75 例 WD 患者基因突变特征 | 第35-36页 |
| ·WD 患者家属的筛查结果 | 第36页 |
| 3 讨论 | 第36-39页 |
| 第二部分 WD 患者基因型和临床表型关系的研究 | 第39-50页 |
| 1 材料与方法 | 第39-40页 |
| ·研究对象 | 第39-40页 |
| ·纳入研究的指标 | 第40页 |
| 2 结果 | 第40-47页 |
| ·WD 患者的临床一般资料 | 第40-41页 |
| ·WD 患者基因型与临床表型的关系 | 第41-47页 |
| ·家系中WD 患者的基因型与临床表型关系 | 第47页 |
| 3 讨论 | 第47-50页 |
| 全文小结 | 第50页 |