| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 前言 | 第8-9页 |
| 英汉名词对照表 | 第9-10页 |
| 实验目的 | 第10页 |
| 材料与方法 | 第10-19页 |
| 一、研究对象 | 第10页 |
| 二、实验仪器 | 第10-11页 |
| 三、实验试剂 | 第11-14页 |
| 四、实验方法 | 第14-19页 |
| 实验结果 | 第19-40页 |
| 一、PCR反应及测序结果 | 第19-31页 |
| 二、MLPA分析 | 第31-36页 |
| 三、微卫星分析 | 第36-39页 |
| 四、基因异常与身高SDS关系 | 第39-40页 |
| 讨论 | 第40-44页 |
| 一、实验方法学比较 | 第40-42页 |
| 二、SHOX基因异常与矮小 | 第42-44页 |
| 三、MLPA在TURNER综合征及KLINEFELTER综合征的应用 | 第44页 |
| 结论 | 第44-45页 |
| 参考文献 | 第45-48页 |
| 论文综述 | 第48-58页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 致谢 | 第58页 |