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非经典型21-羟化酶缺乏症中新发现的错义突变p.R149P功能学及结构研究

英文缩略词表第1-7页
中文摘要第7-9页
Abstract第9-11页
研究背景第11-13页
第一部分 基因型分析第13-20页
 1 研究对象第13-14页
 2 试剂与仪器第14-15页
 3 实验方法第15-20页
第二部分 突变基因的体外表达和功能分析第20-35页
 1 试剂及仪器第20-25页
 2 实验方法第25-35页
第三部分 实验结果第35-41页
 1 基因型分析第35-36页
 2 酶活性分析第36-37页
 3 Western Blot检测蛋白表达第37-39页
 4 突变21羟化酶蛋白结构分析第39-41页
第四部分 讨论第41-45页
参考文献第45-49页
综述第49-60页
 参考文献第56-60页
致谢第60-61页

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