| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 研究背景 | 第11-13页 |
| 第一部分 基因型分析 | 第13-20页 |
| 1 研究对象 | 第13-14页 |
| 2 试剂与仪器 | 第14-15页 |
| 3 实验方法 | 第15-20页 |
| 第二部分 突变基因的体外表达和功能分析 | 第20-35页 |
| 1 试剂及仪器 | 第20-25页 |
| 2 实验方法 | 第25-35页 |
| 第三部分 实验结果 | 第35-41页 |
| 1 基因型分析 | 第35-36页 |
| 2 酶活性分析 | 第36-37页 |
| 3 Western Blot检测蛋白表达 | 第37-39页 |
| 4 突变21羟化酶蛋白结构分析 | 第39-41页 |
| 第四部分 讨论 | 第41-45页 |
| 参考文献 | 第45-49页 |
| 综述 | 第49-60页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |