遗传性对称性色素异常症及表皮松解性角化过度症的基因突变研究
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-13页 |
| 缩略语表 | 第13-15页 |
| 1 绪论 | 第15-17页 |
| 2 遗传性对称性色素异常症的基因突变研究 | 第17-54页 |
| ·背景回顾 | 第17-33页 |
| ·遗传学基本知识 | 第17-20页 |
| ·遗传病的分类 | 第20-21页 |
| ·单基因遗传性皮肤病的遗传方式 | 第21-22页 |
| ·单基因病的临床和基因异质性 | 第22-23页 |
| ·遗传性皮肤病分子遗传学研究进展 | 第23-28页 |
| ·遗传性皮肤病的基因型和表现型的相互关系 | 第28-29页 |
| ·基因诊断 | 第29-31页 |
| ·遗传性皮肤病的基因治疗：进展和展望 | 第31-32页 |
| ·遗传性对称性色素异常症研究背景 | 第32-33页 |
| ·研究对象和方法 | 第33-37页 |
| ·研究对象 | 第33页 |
| ·实验仪器和试剂 | 第33-34页 |
| ·实验方法 | 第34-37页 |
| ·实验结果 | 第37-45页 |
| ·家系资料 | 第37-40页 |
| ·皮损组织的光学显微镜检查 | 第40页 |
| ·外周血基因组DNA 提取结果 | 第40-41页 |
| ·PCR 扩增、测序结果 | 第41-45页 |
| ·讨论 | 第45-54页 |
| ·遗传性对称性色素异常症的流行病学 | 第45页 |
| ·DSH 的临床表现 | 第45页 |
| ·DSH 的组织病理改变 | 第45页 |
| ·诊断和鉴别诊断 | 第45-47页 |
| ·治疗 | 第47页 |
| ·遗传性对称性色素异常症的病因学研究进展 | 第47-48页 |
| ·DSRAD 基因 | 第48-49页 |
| ·DSRAD 基因突变类型与表型的关系 | 第49-54页 |
| 3 表皮松解性角化过度症的基因突变研究 | 第54-82页 |
| ·综述：角蛋白及角蛋白相关皮肤病 | 第54-64页 |
| ·角蛋白基础 | 第54页 |
| ·角蛋白的分类 | 第54-55页 |
| ·角蛋白在胚胎时的发生 | 第55页 |
| ·角蛋白的表达 | 第55-56页 |
| ·角蛋白的结构特点 | 第56-57页 |
| ·角蛋白的遗传学 | 第57-58页 |
| ·角蛋白相关的遗传性皮肤病 | 第58-63页 |
| ·角蛋白相关遗传性皮肤病的基因诊断 | 第63-64页 |
| ·未来研究方向 | 第64页 |
| ·研究对象和方法 | 第64-68页 |
| ·研究对象 | 第64页 |
| ·实验仪器和试剂 | 第64-65页 |
| ·实验方法 | 第65-68页 |
| ·实验结果 | 第68-72页 |
| ·临床资料 | 第68-70页 |
| ·皮损组织的光学显微镜检查 | 第70页 |
| ·外周血基因组DNA 提取结果 | 第70页 |
| ·PCR 扩增结果 | 第70-71页 |
| ·PCR 产物测序结果 | 第71-72页 |
| ·讨论 | 第72-82页 |
| ·流行病学 | 第72页 |
| ·发病机理 | 第72-73页 |
| ·临床表现 | 第73页 |
| ·并发症 | 第73页 |
| ·诊断 | 第73-74页 |
| ·鉴别诊断 | 第74-75页 |
| ·治疗 | 第75页 |
| ·基因突变研究 | 第75-81页 |
| ·产前诊断 | 第81-82页 |
| ４结论与展望 | 第82-84页 |
| ·结论 | 第82页 |
| ·展望 | 第82-84页 |
| 致谢 | 第84-85页 |
| 参考文献 | 第85-96页 |
| 附录 | 第96-119页 |
| 攻读博士学位期间的研究成果 | 第119-121页 |
