| 摘要 | 第1-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 文献综述 | 第14-56页 |
| 骨质疏松症遗传学研究进展 | 第14-39页 |
| 一、骨质疏松症定义、诊断及其相关表型 | 第14-17页 |
| 1.骨质及骨结构的正常变异 | 第14-15页 |
| 2.骨质疏松症的定义、分类 | 第15-16页 |
| 3.骨质疏松症的诊断 | 第16-17页 |
| 4.骨质疏松症研究中常用的表型 | 第17页 |
| 二、骨质疏松症或BMD相关的环境危险因素 | 第17-19页 |
| 1.体重、脂质及瘦体质 | 第17-18页 |
| 2.体力活动 | 第18页 |
| 3.饮食因素 | 第18页 |
| 4.生活习惯与女性生殖生育史 | 第18-19页 |
| 三、骨质疏松症的遗传学研究进展 | 第19-38页 |
| 1.骨质疏松症位置侯选基因分析 | 第20-22页 |
| 2.骨质疏松症功能侯选基因关联分析 | 第22-37页 |
| ·小鼠模型研究对骨质疏松症侯选基因关联分析的影响 | 第22-23页 |
| ·单基因骨疾病性状的遗传学研究及其对骨质疏松症侯选基因研究的影响 | 第23-25页 |
| ·骨质疏松症侯选基因关联分析 | 第25-37页 |
| 3.全基因组关联分析 | 第37-38页 |
| 四、基因-基因、基因-环境交互作用分析 | 第38-39页 |
| 小结 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-56页 |
| 研究报告 | 第56-114页 |
| 一.中国绝经后女性人群中MTHFR C677T多态性与骨折发生风险的相关性研究 | 第56-74页 |
| 摘要 | 第56-57页 |
| 引言 | 第57-58页 |
| 1.材料和方法 | 第58-61页 |
| ·研究人群 | 第58页 |
| ·BMD测量与骨折的诊断 | 第58-59页 |
| ·潜在的混杂信息 | 第59页 |
| ·基因型检测 | 第59-60页 |
| ·统计分析方法 | 第60-61页 |
| 2.结果 | 第61-67页 |
| ·一般人口学特征 | 第61-62页 |
| ·MTHFR C677T基因型,BMD及骨质疏松症 | 第62-64页 |
| ·MTHFR基因型与骨折的关系 | 第64-65页 |
| ·MTHFR C677T与膳食变量的交互作用分析 | 第65-67页 |
| 3.讨论 | 第67-70页 |
| 参考文献 | 第70-74页 |
| 二、白介素1系统的基因多态性与骨密度个体差异的相关性分析 | 第74-94页 |
| 摘要 | 第74-75页 |
| 引言 | 第75-76页 |
| 1.材料和方法 | 第76-81页 |
| ·研究人群 | 第76-77页 |
| ·BMD测量与骨折的诊断 | 第77页 |
| ·潜在的混杂信息 | 第77页 |
| ·基因型检测 | 第77-80页 |
| ·统计分析方法 | 第80-81页 |
| 2.结果 | 第81-87页 |
| ·各多态位点频率、HWE检验及SNP两两间的D’值 | 第81-82页 |
| ·一般人口学特征 | 第82-83页 |
| ·基因多态性与极低股骨颈骨密度的logistic分析 | 第83-84页 |
| ·单个基因多态性与不同骨部位骨密度的多变量回归分析 | 第84页 |
| ·IL1B C-511T基因多态性与绝经年限的交互作用 | 第84-87页 |
| 3.讨论 | 第87-91页 |
| 参考文献 | 第91-94页 |
| 三、CYP19A1及雌激素Ⅰ型受体基因在中国人群中与骨矿物质密度相关性的研究 | 第94-114页 |
| 摘要 | 第94-95页 |
| 引言 | 第95-96页 |
| 1.材料和方法 | 第96-98页 |
| ·研究人群及表型测量 | 第96页 |
| ·多态位点的选择及其基因型检测 | 第96-98页 |
| ·统计学分析方法 | 第98页 |
| 2.结果 | 第98-106页 |
| ·一般人口学特征 | 第98-99页 |
| ·CYP19A1基因型,等位基因频率及Hardy-Weinberg平衡检验 | 第99页 |
| ·连锁不平衡及单倍型频率估计 | 第99页 |
| ·CYP19A1基因多态性与BMD的相关性分析 | 第99-103页 |
| ·CYP19A1基因单倍型与BMD的相关性分析 | 第103-104页 |
| ·ESR1基因多态性与BMD的相关性分析 | 第104-106页 |
| 3.讨论 | 第106-109页 |
| 参考文献 | 第109-114页 |
| 研究报告的总结 | 第114-117页 |
| 1.研究结论 | 第114页 |
| 2.课题设计的优缺点 | 第114-115页 |
| 3.研究结果的创新点 | 第115-117页 |
| 攻读博士学位期间发表、待发表论文 | 第117-119页 |
| 致谢 | 第119页 |
