| 摘要 | 第1-12页 |
| ABSTRACT | 第12-26页 |
| 前言 | 第26-35页 |
| 第一章 WD基因突变热区和高频突变位点的检测 | 第35-59页 |
| 第一节 华中和华东地区WD患者第13号外显子基因突变的研究 | 第35-47页 |
| 材料与方法 | 第36-41页 |
| 结果 | 第41-45页 |
| 讨论 | 第45-47页 |
| 第二节 中国人WD患者基因高频突变位点的快速检测 | 第47-58页 |
| 材料与方法 | 第48-50页 |
| 结果 | 第50-55页 |
| 讨论 | 第55-58页 |
| 本章小结 | 第58-59页 |
| 第二章 WD患者高频突变位点的基因型与临床表型关系的研究 | 第59-74页 |
| 材料与方法 | 第59-61页 |
| 结果 | 第61-69页 |
| 讨论 | 第69-73页 |
| 本章小结 | 第73-74页 |
| 第三章 晚发性WD患者和血清CP正常的WD患者的基因诊断及其临床特征分析 | 第74-109页 |
| 第一节 晚发性WD患者的基因诊断及其临床特征分析 | 第74-94页 |
| 材料与方法 | 第74-77页 |
| 结果 | 第77-90页 |
| 讨论 | 第90-94页 |
| 第二节 血清CP正常的WD患者的基因诊断及其临床特征分析 | 第94-108页 |
| 材料与方法 | 第95页 |
| 结果 | 第95-105页 |
| 讨论 | 第105-108页 |
| 本章小结 | 第108-109页 |
| 第四章 血清CP正常的WD患者血清Holo-CP表达水平的检测及其发病机制的探讨 | 第109-123页 |
| 材料与方法 | 第110-117页 |
| 结果 | 第117-118页 |
| 讨论 | 第118-122页 |
| 本章小结 | 第122-123页 |
| 参考文献 | 第123-133页 |
| 全文小结 | 第133-135页 |
| 附录 | 第135-158页 |
| 综述 | 第158-165页 |
| 中英文缩略词表 | 第165-167页 |
| 攻读博士学位期间发表论文、参加学术交流和参加基金情况 | 第167-168页 |
| 研究生毕业论文统计学审稿证明 | 第168-169页 |
| 致谢 | 第169-170页 |
