| 中文摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 前言 | 第8-12页 |
| 第一部分：家系的收集整理和临床检查 | 第12-19页 |
| 1 研究对象 | 第12页 |
| 2 方法 | 第12-13页 |
| 2.1 严格遵循相关医学伦理学原则 | 第12页 |
| 2.2 病史资料收集 | 第12页 |
| 2.3 采集外周血血液样本 | 第12页 |
| 2.4 眼科检查及全身性检查 | 第12-13页 |
| 3 结果 | 第13-16页 |
| 3.1 外周血采样结果 | 第13页 |
| 3.2 家族系谱图 | 第13页 |
| 3.3 临床分析结果 | 第13-16页 |
| 4 讨论 | 第16-18页 |
| 5 小结 | 第18-19页 |
| 第二部分：先天性无虹膜家系PAX6 基因的分子遗传学分析 | 第19-31页 |
| 1 实验一：家系成员基因组DNA提取 | 第19-22页 |
| 1.1 材料 | 第19-21页 |
| 1.2 方法 | 第21-22页 |
| 1.3 结果 | 第22页 |
| 2 实验二：PAX6 基因外显子序列分析 | 第22-28页 |
| 2.1 材料 | 第22-23页 |
| 2.2 方法 | 第23-27页 |
| 2.3 结果 | 第27-28页 |
| 3 讨论 | 第28-30页 |
| 4 小结 | 第30-31页 |
| 全文总结 | 第31-33页 |
| 参考文献 | 第33-37页 |
| 主要英文缩写 | 第37-38页 |
| 在研期间成果 | 第38-39页 |
| 致谢 | 第39页 |