| 中文摘要 | 第6-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 前言 | 第11-21页 |
| 材料和方法 | 第21-50页 |
| 1. 测序样本和验证样本的收集 | 第21-24页 |
| 2. 测序样本和验证样本 DNA 的制备 | 第24-25页 |
| 3. 唾液 DNA 抽提（DNA Genotek 公司，OG510） | 第25-26页 |
| 4. 全基因组测序文库的建立 | 第26-29页 |
| 5. Illumina GAIIx 第二代高通量测序 | 第29-32页 |
| 6. 测序结果的验证 | 第32-38页 |
| 7. 拷贝数变异（CNV）的检测 | 第38页 |
| 8. 克隆分析 | 第38-39页 |
| 9. Access Array~TM（富士公司） | 第39-42页 |
| 10. 转录组测序（RNA-seq） | 第42-49页 |
| 11. 头发毛囊抽取 | 第49-50页 |
| 12. 统计学分析 | 第50页 |
| 结果 | 第50-115页 |
| 1. 全基因组测序体细胞突变谱全景分析 | 第50-71页 |
| 2. RAEB 患者 CD34~+细胞克隆分析 | 第71-74页 |
| 3. MDS 分子标志基因突变谱分析 | 第74-109页 |
| 4. MDS 患者分子标志和 IPSS-R-M 预后分层体系 | 第109-115页 |
| 讨论 | 第115-126页 |
| 参考文献 | 第126-138页 |
| 致谢 | 第138-140页 |
| 待发表文章 | 第140页 |
