正常血钾型周期性麻痹一家系的临床特征及SCN4A基因突变分析
| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 中英文缩略词表 | 第8-9页 |
| 第1章 引言 | 第9-12页 |
| 第2章 材料与方法 | 第12-16页 |
| 2.1 研究对象 | 第12页 |
| 2.2 研究方法 | 第12-16页 |
| 2.2.1 临床资料收集 | 第12-13页 |
| 2.2.2 肌肉活检与病理染色 | 第13-14页 |
| 2.2.3 基因芯片捕获测序 | 第14-16页 |
| 第3章 结果 | 第16-23页 |
| 3.1 先证者的主要临床表现 | 第16-19页 |
| 3.1.1 先证者的临床资料 | 第16-17页 |
| 3.1.2 肌肉病理结果 | 第17-19页 |
| 3.2 家系中其他成员的主要临床表现 | 第19-21页 |
| 3.2.1 家系中其他成员的主要表现 | 第19-21页 |
| 3.3 基因芯片捕获测序的结果 | 第21-23页 |
| 第4章 讨论 | 第23-29页 |
| 4.1 周期性麻痹概述 | 第23页 |
| 4.2 normoPP | 第23-25页 |
| 4.3 SCN4A基因相关骨骼肌离子通道病 | 第25页 |
| 4.4 本normoPP家系的临床特征 | 第25-27页 |
| 4.5 本家系中的SCN4A基因分析 | 第27-29页 |
| 第5章 结论 | 第29-30页 |
| 致谢 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-34页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第34-35页 |
| 综述 | 第35-42页 |
| 参考文献 | 第40-42页 |
