| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 英文摘要 | 第10-12页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 1.1 屈侧网状色素异常症概述 | 第13-14页 |
| 1.2 屈侧网状色素异常症的病因遗传学研究进展 | 第14页 |
| 1.3 本课题的研究思路 | 第14-17页 |
| 第一部分 全基因组连锁分析和全基因组外显子测序搜寻屈侧网状色素异常症致病基因 | 第17-57页 |
| 1.研究背景与研究目的 | 第17-19页 |
| 2.实验材料与方法 | 第19-47页 |
| 3.实验结果 | 第47-57页 |
| 4.结论 | 第57页 |
| 第二部分 POFUT1 对屈侧网状色素异常症在其它家系中的验证 | 第57-69页 |
| 1.研究背景与研究目的 | 第57-59页 |
| 2.实验材料和方法 | 第59-69页 |
| 3.结果 | 第69页 |
| 第三部分 POGLUT1 对屈侧网状色素异常症在家系Ⅱ和散发病例中的验证 | 第69-77页 |
| 1.研究背景与研究目的 | 第69-70页 |
| 2.实验材料和方法 | 第70-77页 |
| 3.结果 | 第77页 |
| 讨论 | 第77-81页 |
| 小结 | 第81-82页 |
| 参考文献 | 第82-90页 |
| 附录 | 第90-93页 |
| 致谢 | 第93-94页 |
| 课题综述 | 第94-100页 |
| 参考文献 | 第98-100页 |