| 摘要 | 第1-10页 |
| ABSTRACT | 第10-20页 |
| 第1章 引言 | 第20-26页 |
| ·人体造血概述 | 第20-23页 |
| ·红细胞的形态和生理功能 | 第23-25页 |
| ·遗传性溶血性贫血病理血机制 | 第25-26页 |
| 第2章 一种新的HBA融合基因与东南亚型缺失(— —SEA)共同导致HbH病的研究 | 第26-59页 |
| 第1节 研究背景 | 第26-29页 |
| 第2节 实验材料 | 第29-34页 |
| ·主要仪器 | 第29-30页 |
| ·分析软件和数据库 | 第30页 |
| ·相关试剂 | 第30-34页 |
| 第3节 实验方法 | 第34-46页 |
| ·本研究的技术路线 | 第34-35页 |
| ·表型分析 | 第35页 |
| ·酚/氯仿法提取外周血基因组DNA | 第35-36页 |
| ·α-地贫突变分析 | 第36-40页 |
| ·融合基因的检测 | 第40-41页 |
| ·β-珠蛋白基因检测 | 第41-43页 |
| ·突变序列物种保守性分析 | 第43页 |
| ·全血RNA分析 | 第43-46页 |
| 第4节 实验结果 | 第46-52页 |
| ·血液学表型分析结果 | 第46页 |
| ·α-地贫的分析结果 | 第46-48页 |
| ·β-地贫的分析结果 | 第48-49页 |
| ·α-珠蛋白基因变异位点验证 | 第49页 |
| ·α2- 珠蛋白3'UTR区域的物种保守性比对 | 第49-50页 |
| ·融合基因PCR的检测 | 第50-51页 |
| ·融合基因特异性转录本的检测 | 第51-52页 |
| 第5节 分析与讨论 | 第52-55页 |
| 第6节 参考文献 | 第55-59页 |
| 第3章 由KLF1基因隐性突变导致的一种新型红细胞生成异常性贫血的鉴定及功能分析 | 第59-111页 |
| 第1节 研究背景 | 第59-62页 |
| 第2节 实验材料 | 第62-71页 |
| ·本研究的实验样本 | 第62-63页 |
| ·主要仪器 | 第63-65页 |
| ·分析软件和数据库 | 第65页 |
| ·相关试剂 | 第65-71页 |
| 第3节 实验方法 | 第71-90页 |
| ·本研究的技术路线 | 第71-72页 |
| ·表型分析 | 第72-74页 |
| ·地贫突变分析 | 第74-76页 |
| ·胎儿血红蛋白持续表达的遗传分析 | 第76-77页 |
| ·红系发育基因深度测序分析 | 第77-78页 |
| ·载体的构建 | 第78-81页 |
| ·细胞培养和KLF1突变体外功能分析 | 第81-89页 |
| ·统计分析 | 第89-90页 |
| 第4节 实验结果 | 第90-102页 |
| ·临床表型分析结果 | 第90-93页 |
| ·珠蛋白基因突变分析结果 | 第93页 |
| ·深度测序分析结果 | 第93-94页 |
| ·KLF1突变体功能生物信息分析 | 第94-96页 |
| ·载体的构建与验证 | 第96-97页 |
| ·KLF1突变体外功能分析 | 第97-102页 |
| 第5节 分析与讨论 | 第102-108页 |
| ·KLF1功能对红细胞发育的影响 | 第102-105页 |
| ·疾病的发生与人群预防 | 第105-107页 |
| ·不足与展望 | 第107-108页 |
| 第6节 参考文献 | 第108-111页 |
| 攻读期间所发表论文 | 第111-112页 |
| 致谢 | 第112-114页 |
| 英文缩略词表 | 第114-117页 |
| 统计学审稿证明 | 第117页 |