| 目录 | 第1-7页 |
| CONTENTS | 第7-10页 |
| 中文摘要 | 第10-16页 |
| ABSTRACT | 第16-23页 |
| 符号说明 | 第23-25页 |
| 第一章 研究背景 | 第25-35页 |
| ·遗传学病因 | 第25-31页 |
| ·染色体核型异常 | 第26页 |
| ·非综合征型POF候选基因突变 | 第26-28页 |
| ·综合征型POF候选基因突变 | 第28-29页 |
| ·全基因组/外显子组研究 | 第29-31页 |
| ·免疫性病因 | 第31-33页 |
| ·相关自身免疫性疾病 | 第31-32页 |
| ·体液免疫-抗卵巢自身抗体 | 第32页 |
| ·细胞免疫 | 第32-33页 |
| ·自身免疫性卵巢炎 | 第33页 |
| ·医源性和环境因素 | 第33-34页 |
| ·小结 | 第34-35页 |
| 第二章 卵巢早衰患者染色体核型分析 | 第35-47页 |
| ·前言 | 第35页 |
| ·资料与方法 | 第35-38页 |
| ·研究对象 | 第35-36页 |
| ·病史采集和辅助检查 | 第36页 |
| ·主要实验试剂和仪器 | 第36-37页 |
| ·染色体核型分析 | 第37-38页 |
| ·统计学分析 | 第38页 |
| ·结果 | 第38-43页 |
| ·临床基本特征 | 第38-39页 |
| ·染色体核型异常 | 第39-43页 |
| ·讨论 | 第43-45页 |
| ·结论 | 第45-47页 |
| 第三章 卵巢生殖细胞和体细胞转录因子SOHLH2、NR5A1在POF发病机制的作用 | 第47-92页 |
| 背景 | 第47-48页 |
| 第一节 生殖细胞特异性转录因子SOHLH2基因变异与POF的相关性研究 | 第48-68页 |
| ·前言 | 第48页 |
| ·资料与方法 | 第48-56页 |
| ·研究对象 | 第48-49页 |
| ·临床及生化指标检测 | 第49页 |
| ·主要实验试剂和仪器 | 第49-51页 |
| ·SOHLH2基因突变筛查 | 第51-55页 |
| ·生物信息学功能预测 | 第55页 |
| ·统计学分析 | 第55-56页 |
| ·结果 | 第56-65页 |
| ·临床基本特征 | 第56页 |
| ·SOHLH2基因突变 | 第56-65页 |
| ·讨论 | 第65-66页 |
| ·结论 | 第66-68页 |
| 第二节 体细胞转录因子NR5A1基因变异在POF发病机制中的作用 | 第68-92页 |
| ·前言 | 第68-69页 |
| ·资料与方法 | 第69-85页 |
| ·研究对象 | 第69页 |
| ·临床及生化指标检测 | 第69页 |
| ·主要实验试剂和仪器 | 第69-73页 |
| ·NR5A1基因突变筛查 | 第73页 |
| ·生物信息学功能预测 | 第73页 |
| ·体外功能实验 | 第73-85页 |
| ·统计学分析 | 第85页 |
| ·结果 | 第85-89页 |
| ·临床基本特征 | 第85-86页 |
| ·NR5A1基因突变 | 第86页 |
| ·功能预测 | 第86-87页 |
| ·突变影响SF1转录活性 | 第87-89页 |
| ·蛋白表达和细胞定位无明显改变 | 第89页 |
| ·讨论 | 第89-91页 |
| ·结论 | 第91-92页 |
| 参考文献 | 第92-103页 |
| 致谢 | 第103-104页 |
| 攻读博士期间发表的学术论文 | 第104-105页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第105-106页 |
| 英文论文1 | 第106-125页 |
| 英文论文2 | 第125-145页 |
| 英文论文3 | 第145-162页 |
