| 目录 | 第1-7页 |
| 縮略词 | 第7-9页 |
| 中文摘要 | 第9-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 前言 | 第14-20页 |
| 参考文献 | 第17-20页 |
| 第一部分：肺动脉闭锁染色体核型分析 | 第20-31页 |
| 对象与方法 | 第20-23页 |
| 结果 | 第23页 |
| 讨论 | 第23-26页 |
| 结论 | 第26页 |
| 参考文献 | 第26-29页 |
| 附表图 | 第29-31页 |
| 第二部分：肺动脉闭锁TBX1微缺失研究 | 第31-44页 |
| 对象与方法 | 第31-33页 |
| 结果 | 第33-34页 |
| 讨论 | 第34-37页 |
| 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-41页 |
| 附表图 | 第41-44页 |
| 第三部分：全外显子测序初步筛选右室流出道梗阻易感基因 | 第44-69页 |
| 对象与方法 | 第45-51页 |
| 结果 | 第51-53页 |
| 讨论 | 第53-56页 |
| 结论 | 第56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 附表图 | 第60-69页 |
| 结论、创新与展望 | 第69-70页 |
| 综述 | 第70-81页 |
| 参考文献 | 第76-81页 |
| 附录 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82页 |