| 中文摘要 | 第1-12页 |
| 英文摘要 | 第12-21页 |
| 英文缩写 | 第21-22页 |
| 引言 | 第22-23页 |
| 第一部分 Dysferlinopathy 临床、病理诊断及致病基因筛选 | 第23-42页 |
| 前言 | 第23页 |
| 材料与方法 | 第23-26页 |
| 结果 | 第26-29页 |
| 附图 | 第29-35页 |
| 附表 | 第35-38页 |
| 讨论 | 第38-40页 |
| 小结 | 第40页 |
| 参考文献 | 第40-42页 |
| 第二部分远端型肌病 / 肌营养不良临床诊断体系研究 | 第42-60页 |
| 前言 | 第42页 |
| 材料与方法 | 第42-44页 |
| 结果 | 第44-46页 |
| 附图 | 第46-53页 |
| 附表 | 第53-54页 |
| 讨论 | 第54-57页 |
| 小结 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 第三部分 远端型遗传性运动神经病一家系临床及分子生物学研究——Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominantdistal hereditary motor neuropathy | 第60-74页 |
| INTRUCTION | 第60-61页 |
| MATERIAL AND METHODS | 第61-64页 |
| RESULTS | 第64-66页 |
| FIGURES | 第66-69页 |
| TABLES | 第69-70页 |
| DISCUSSION | 第70-72页 |
| REFERENCES | 第72-74页 |
| 结论 | 第74-75页 |
| 综述一 Dysferlinopathy 研究进展 | 第75-86页 |
| 参考文献 | 第82-86页 |
| 综述二 远端型肌病/肌营养不良研究进展 | 第86-104页 |
| 参考文献 | 第99-104页 |
| 综述三 遗传性运动感觉神经病的研究进展 | 第104-121页 |
| 参考文献 | 第114-121页 |
| 致谢 | 第121-123页 |
| 个人简历 | 第123-124页 |
