| 缩略语表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-12页 |
| 文献回顾 | 第12-40页 |
| 实验一 一个陕西长安县VWS家系IRF6基因的突变检测 | 第40-51页 |
| 1 材料和仪器 | 第40-41页 |
| 2 实验方法 | 第41-46页 |
| 3 实验结果 | 第46-48页 |
| 4 插图 | 第48-51页 |
| 实验二 三个VWS家系IRF6基因的突变检测 | 第51-54页 |
| 1 材料和仪器 | 第51页 |
| 2 三个VWS家系的临床表现 | 第51页 |
| 3 实验结果 | 第51-54页 |
| 实验三 一个PPS家系IRF6基因的突变检测 | 第54-61页 |
| 1 材料和仪器 | 第54页 |
| 2 PPS家系的临床表现 | 第54页 |
| 3 实验结果 | 第54-55页 |
| 4 讨论 | 第55-58页 |
| 5 参考文献 | 第58-61页 |
| 全文总结 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-63页 |
| 简历 | 第63-64页 |