| 内容提要 | 第1-7页 |
| 第一章 引言 | 第7-10页 |
| ·论文研究背景 | 第7-8页 |
| ·论文研究意义 | 第8页 |
| ·论文工作 | 第8-10页 |
| 第二章 相关背景知识 | 第10-23页 |
| ·疾病关联性分析 | 第10-11页 |
| ·基因图谱 | 第11-14页 |
| ·人类基因组计划 | 第11-12页 |
| ·国际人类基因组单体型图计划（HapMap） | 第12-14页 |
| ·DNA多态性 | 第14-23页 |
| ·限制性片段长度多态性（RFLP） | 第14-15页 |
| ·VNTR与DNA指纹图 | 第15-17页 |
| ·单核苷酸多态性（SNP） | 第17-18页 |
| ·单体型（haplotype） | 第18页 |
| ·单体型的作用 | 第18-20页 |
| ·标签SNP（htSNP） | 第20页 |
| ·SNP，标签SNP以及单体型之间的关系 | 第20-23页 |
| 第三章 用于关联分析的遗传标记研究现状 | 第23-34页 |
| ·基于单个SNP位点的疾病关联分析 | 第24-26页 |
| ·基于单体型块（HaplotypeBlock）的疾病关联分析 | 第26-28页 |
| ·基于单体型模体（HaplotypeMotif）的疾病关联分析 | 第28-30页 |
| ·基于标签SNP（htSNP）的疾病关联分析 | 第30-32页 |
| ·对现有方法的综合评价 | 第32-34页 |
| 第四章 功能相关的单体型模体 | 第34-47页 |
| ·评价功能相关的单体型模体的功能显著性 | 第34-39页 |
| ·外显子区域中的SNP位点 | 第34-36页 |
| ·内含子区域中的SNP位点 | 第36页 |
| ·调控区域中的SNP位点 | 第36-37页 |
| ·SNP功能分类器 | 第37-38页 |
| ·单体型模体功能评价函数 | 第38-39页 |
| ·功能相关的单体型模体的期望出现频率 | 第39-40页 |
| ·评价功能相关的单体型模体的目标函数 | 第40-41页 |
| ·功能相关的单体型模体的推断算法 | 第41-47页 |
| ·模体发现算法 | 第42-43页 |
| ·序列解析算法 | 第43-44页 |
| ·算法流程 | 第44-47页 |
| 第五章 实验结果与评价 | 第47-62页 |
| ·实验环境 | 第47页 |
| ·数据来源 | 第47-48页 |
| ·实验方法 | 第48-52页 |
| ·数据预处理 | 第48-49页 |
| ·计算单体型块，单体型模体和功能相关的单体型模体 | 第49-52页 |
| ·关联测试方法 | 第52页 |
| ·实验结果 | 第52-59页 |
| ·Schwartz的单体型模体算法与改进算法的比较结果 | 第52-55页 |
| ·改进算法与其余各种方法的比较结果 | 第55-59页 |
| ·结果分析与评价 | 第59-62页 |
| 第六章 全文总结及工作展望 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-68页 |
| 附录 | 第68-69页 |
| 中文摘要 | 第69-72页 |
| Abstract | 第72-75页 |
| 致谢 | 第75页 |
