| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 英文缩略词 | 第9-10页 |
| 前言 | 第10-12页 |
| 第一章 Waardenburg综合征Ⅱ一家系的临床分析 | 第12-19页 |
| 1 研究对象 | 第12页 |
| 2 研究方法 | 第12页 |
| 3 结果 | 第12-17页 |
| 4 家系临床特征分析和诊断 | 第17-18页 |
| 5 治疗 | 第18-19页 |
| 第二章 SOX10基因在患者家系中的突变检测 | 第19-32页 |
| 1 基因突变检测 | 第19-27页 |
| 2 100名健康对照SOX10(c.113de1G)突变位点的检测 | 第27-29页 |
| 3 讨论 | 第29-32页 |
| 结论 | 第32-33页 |
| 参考文献 | 第33-35页 |
| 综述 Waardenburg综合征 | 第35-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 攻读硕士学位期间主要参与课题 | 第47页 |