| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-10页 |
| 缩略词表 | 第10-13页 |
| 第1章 引言 | 第13-15页 |
| 第2章 材料与方法 | 第15-29页 |
| ·研究对象 | 第15-16页 |
| ·实验仪器 | 第16页 |
| ·实验材料与试剂 | 第16-19页 |
| ·DNA 提取及 PCR 试剂 | 第16-17页 |
| ·双荧光素酶报告基因质粒及 HOXD13 表达质粒的构建试剂，细胞转染及荧光素酶活性测定试剂 | 第17-18页 |
| ·试剂盒 | 第18页 |
| ·试剂盒 | 第18页 |
| ·软件及数据库 | 第18-19页 |
| ·DNA 提取 | 第19-20页 |
| ·全血标本采集 | 第19页 |
| ·基因组 DNA 提取 | 第19-20页 |
| ·PCR 扩增目的基因 | 第20-21页 |
| ·设计候选基因 HOXD13 两个外显子引物 | 第20页 |
| ·PCR 反应体系 | 第20-21页 |
| ·PCR 扩增 HOXD13 基因外显子 | 第21页 |
| ·目的片段纯化及测序 | 第21-22页 |
| ·双荧光素酶报告基因系统检测 HOXD13p.R31Q 对 EPHA7及 HCR 启动子转录的影响 | 第22-29页 |
| ·构建 HOXD13 R31Q 及 HOXD13 I47L 突变体表达载体 | 第22-24页 |
| ·pGL3-basic/EPHA7 及 pGL3-basic/HCR 质粒构建过程 | 第24-26页 |
| ·人胚肾 293T 细胞转染和荧光素酶活性测定 | 第26-28页 |
| ·统计学处理 | 第28-29页 |
| 第3章 结果 | 第29-33页 |
| ·家系分析 | 第29页 |
| ·临床特征 | 第29页 |
| ·HOXD13 基因突变分析 | 第29-31页 |
| ·HOXD13 基因突变对下游基因影响分析 | 第31-33页 |
| 第4章 讨论 | 第33-37页 |
| 第5章 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-41页 |
| 附录 | 第41-42页 |
| 综述 | 第42-55页 |
| 参考文献 | 第51-55页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第55-56页 |
| 致谢 | 第56页 |
