| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-16页 |
| 第1章 引言 | 第16-22页 |
| 第2章 实验材料 | 第22-28页 |
| ·家系及样本 | 第22-23页 |
| ·仪器及生物学软件 | 第23-24页 |
| ·网络与生物学数据库 | 第24页 |
| ·试剂 | 第24-28页 |
| 第3章 实验方法 | 第28-46页 |
| ·血液学表型分析 | 第28页 |
| ·血液学常规分析 | 第28页 |
| ·血红蛋白电泳分析 | 第28页 |
| ·α-珠蛋白基因突变分析 | 第28-35页 |
| ·缺失突变 | 第28-32页 |
| ·点突变 | 第32-35页 |
| ·β珠蛋白基因点突变分析 | 第35-37页 |
| ·α-珠蛋白基因新突变的鉴定 | 第37-38页 |
| ·亲缘关系的鉴定 | 第38页 |
| ·毛发及口腔粘膜剥脱细胞来源DNA的α_2-珠蛋白基因的测序 | 第38页 |
| ·新突变携带者α-珠蛋白mRNA水平的相对定量 | 第38-46页 |
| ·外周血总RNA的提取 | 第39-40页 |
| ·反转录实验 | 第40-41页 |
| ·实时定量PCR | 第41-46页 |
| 第4章 实验结果 | 第46-58页 |
| ·血液学表型分析结果 | 第46页 |
| ·α-珠蛋白基因突变分析结果 | 第46-48页 |
| ·缺失突变 | 第46-48页 |
| ·点突变 | 第48页 |
| ·β珠蛋白基因点突变分析结果 | 第48-49页 |
| ·α -珠蛋白基因新突变的鉴定结果 | 第49-50页 |
| ·亲缘关系的鉴定结果 | 第50-51页 |
| ·毛发及口腔粘膜剥脱细胞来源DNA的α_2-珠蛋白基因的测序结果 | 第51-52页 |
| ·新突变携带者β珠蛋白mRNA水平的相对定量结果 | 第52-58页 |
| ·构建相对定量的标准曲线 | 第52-56页 |
| ·相对定量结果 | 第56-58页 |
| 第5章 分析与讨论 | 第58-61页 |
| ·自发突变复合(--~(SEA))缺失型α-地中海贫血引起HbH病的分析 | 第58-59页 |
| ·非缺失型Hb H病的分析 | 第59-60页 |
| ·自发突变对mRNA转录影响的机制分析 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-68页 |
| 英文缩略词对照表 | 第68-70页 |
| 攻读硕士期间发表论文 | 第70-71页 |
| 致谢 | 第71-74页 |
| 统计学合格证明 | 第74页 |
