| 摘要 | 第3-7页 |
| abstract | 第7-10页 |
| 缩略词中英文对照 | 第15-16页 |
| 第一部分 孤独症相关基因CNTNAP2 突变对神经元发育的影响 | 第16-53页 |
| 1.概论 | 第16-21页 |
| 2.对象和方法 | 第21-37页 |
| 2.1 研究对象 | 第21页 |
| 2.2 临床资料 | 第21-22页 |
| 2.3 血液样本的采集 | 第22页 |
| 2.4 研究仪器和试剂 | 第22-24页 |
| 2.5 研究方法 | 第24-37页 |
| 3.结果 | 第37-49页 |
| 3.1 孤独症患儿CNTNAP2 基因突变生物学信息分析 | 第37-38页 |
| 3.2 CNTNAP2 基因突变的核心家系Sanger测序验证结果 | 第38-41页 |
| 3.3 CNTNAP2 点突变质粒成功构建 | 第41-43页 |
| 3.4 Western Blot检测外源性CNTNAP2 蛋白在293T细胞内的表达 | 第43-44页 |
| 3.5 免疫组化检测CNTNAP2 突变对小鼠皮层神经元发育的影响 | 第44-49页 |
| 4.讨论 | 第49-52页 |
| 5.结论 | 第52-53页 |
| 第二部分 孤独症患儿症状及其父母人格特征分析 | 第53-61页 |
| 1.概论 | 第53页 |
| 2.对象和方法 | 第53-55页 |
| 2.1 研究对象 | 第53-54页 |
| 2.2 临床资料 | 第54页 |
| 2.3 研究方法 | 第54-55页 |
| 3.结果 | 第55-58页 |
| 3.1 一般人口学资料 | 第55页 |
| 3.2 学龄前及学龄期孤独症患儿SCQ得分比较 | 第55-56页 |
| 3.3 不同性别的孤独症患儿SCQ得分和父母EPQ得分的比较 | 第56-57页 |
| 3.4 SCQ不同评分患儿父母EPQ问卷各维度比较 | 第57页 |
| 3.5 孤独症患儿症状与父母人格各维度的相关性 | 第57-58页 |
| 4.讨论 | 第58-60页 |
| 5.结论 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 创新性与局限性 | 第66-67页 |
| 附录 | 第67-72页 |
| 1.CNTNAP2 基因全外显子测序变异筛查初步结果 | 第67-68页 |
| 2.携带CNTNAP2 基因突变的患儿携带其它孤独症相关基因突变情况 | 第68-69页 |
| 3.核心家系中携带的其它基因突变的Sanger测序峰图 | 第69-71页 |
| 4.CNTNAP2 基因突变患儿临床症状表现 | 第71-72页 |
| 学术论文及成果 | 第72-73页 |
| 1.研究生期间发表的论文 | 第72页 |
| 2.研究生期间已投出的论文 | 第72页 |
| 3.研究生期间参与的学术会议 | 第72-73页 |
| 致谢 | 第73-76页 |
