| 个人简历 | 第3-6页 |
| 摘要 | 第6-13页 |
| ABSTRACT | 第13-19页 |
| 前言 | 第20-25页 |
| 第一部分 Duchenne/Becker型肌营养不良基因诊断及突变谱分析 | 第25-68页 |
| 材料与方法 | 第27-36页 |
| 结果 | 第36-57页 |
| 讨论 | 第57-63页 |
| 结论 | 第63页 |
| 参考文献 | 第63-68页 |
| 第二部分 COL6A2基因新剪接突变致Bethlem肌病一家系的临床、病理及发病机理研究 | 第68-114页 |
| 材料与方法 | 第69-80页 |
| 结果 | 第80-102页 |
| 讨论 | 第102-110页 |
| 结论 | 第110页 |
| 参考文献 | 第110-114页 |
| 附录 | 第114-130页 |
| 中英文缩写一览表 | 第114-116页 |
| 附件1：MLPA反应操作步骤 | 第116-118页 |
| 附件2：肌病panle靶向捕获二代测序步骤 | 第118-122页 |
| 附件3：RNA测序实验步骤 | 第122-130页 |
| 综述 | 第130-147页 |
| 参考文献 | 第142-147页 |
| 论文发表情况 | 第147-148页 |
| 致谢 | 第148-149页 |