| 缩略词表 | 第9-10页 |
| 摘要 | 第10-15页 |
| Abstract | 第15-18页 |
| 研究一 单核苷酸多态性rs5576和血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与主动脉瘤和动脉硬化狭窄在动脉粥样硬化的基础上的发病易感性的关系 | 第19-67页 |
| 1.1 研究对象与方法 | 第21-39页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第21-22页 |
| 1.1.2 主要仪器与试剂 | 第22-23页 |
| 1.1.3 有核细胞分离 | 第23-24页 |
| 1.1.4 基因组DNA提取 | 第24-25页 |
| 1.1.5 中国人群中激肽释放酶1基因KLK1单核苷酸多态性rs5516的检出 | 第25-27页 |
| 1.1.5.1 引物设计 | 第25页 |
| 1.1.5.2 聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR) | 第25-26页 |
| 1.1.5.3 琼脂糖割胶回收纯化 | 第26-27页 |
| 1.1.5.4 测序 | 第27页 |
| 1.1.6 rs5516的生物信息学分析 | 第27-28页 |
| 1.1.7 基因组RNA提取 | 第28-29页 |
| 1.1.8 中国人群中血管紧张素转化酶基因ACE插入/缺失多态性的检出及其对mRNA剪切变异的影响的分析 | 第29-36页 |
| 1.1.8.1 中国人群中血管紧张素转化酶基因ACE插入/缺失多态性的检出 | 第29-34页 |
| 1.1.8.1.1 引物设计 | 第29-30页 |
| 1.1.8.1.2 PCR | 第30页 |
| 1.1.8.1.3 琼脂糖割胶回收纯化 | 第30页 |
| 1.1.8.1.4 琼脂糖回收纯化产物连接到T载体 | 第30-32页 |
| 1.1.8.1.5 连接产物转化大肠杆菌 | 第32页 |
| 1.1.8.1.6 大肠杆菌中质粒小量抽提 | 第32-34页 |
| 1.1.8.1.7 测序 | 第34页 |
| 1.1.8.2 ACE插入/缺失多态性对mRNA剪切变异的影响的分析 | 第34-36页 |
| 1.1.8.2.1 引物设计 | 第34页 |
| 1.1.8.2.2 反转录反应 | 第34-36页 |
| 1.1.8.2.3 PCR | 第36页 |
| 1.1.9 ACE插入/缺失多态性的生物信息学分析 | 第36-37页 |
| 1.1.10 中国正常人群中rs5516基因型频率分析 | 第37页 |
| 1.1.11 中国正常人群中ACE插入/缺失多态性基因型频率分析 | 第37页 |
| 1.1.12 病例-对照研究 | 第37-38页 |
| 1.1.12.1 AA病例-对照研究 | 第37-38页 |
| 1.1.12.2 AS病例-对照研究 | 第38页 |
| 1.1.13 AA和AS中高血压患者的统计 | 第38页 |
| 1.1.14 统计学方法 | 第38-39页 |
| 1.2 结果 | 第39-55页 |
| 1.2.1 中国人群中激肽释放酶1基因KLK1单核苷酸多态性rs5516的检出 | 第39-40页 |
| 1.2.2 rs5516在中国正常人群中的多态性分布 | 第40页 |
| 1.2.3 中国人群中血管紧张素转化酶基因ACE插入/缺失多态性的检出及其对mRNA剪切变异的影响的分析 | 第40-42页 |
| 1.2.3.1 中国人群中血管紧张素转化酶基因ACE插入/缺失多态性的检出 | 第40-42页 |
| 1.2.3.2 ACE插入/缺失多态性对mRNA剪切变异的影响的分析 | 第42页 |
| 1.2.4 ACE插入/缺失多态性在中国正常人群中的多态性分布 | 第42-43页 |
| 1.2.5 rs5516和ACE插入/缺失多态性与AA和AS相关性研究 | 第43-51页 |
| 1.2.6 高血压与rs5516的相关性分析 | 第51-53页 |
| 1.2.7 高血压与ACE插入/缺失多态性的相关性分析 | 第53-55页 |
| 1.3 讨论 | 第55-61页 |
| 参考文献 | 第61-67页 |
| 研究二 单核苷酸多态性rs5516对腹主动脉瘤和胸主动脉瘤的发病易感性的相关性分析 | 第67-94页 |
| 2.1 研究对象与方法 | 第69-77页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第69-70页 |
| 2.1.2 主要仪器与试剂 | 第70-71页 |
| 2.1.3 有核细胞分离 | 第71页 |
| 2.1.4 基因组DNA提取 | 第71页 |
| 2.1.5 中国人群中激肽释放酶1基因KLK1单核苷酸多态性rs5516的检出 | 第71-72页 |
| 2.1.5.1 引物设计 | 第71-72页 |
| 2.1.5.2 PCR | 第72页 |
| 2.1.5.3 琼脂糖割胶回收纯化 | 第72页 |
| 2.1.5.4 测序 | 第72页 |
| 2.1.6 中国正常人群中rs5516基因型频率分析 | 第72页 |
| 2.1.7 基因组RNA提取 | 第72页 |
| 2.1.8 mRNA长片段和短片段荧光定量及其比例 | 第72-76页 |
| 2.1.8.1 引物设计 | 第72-73页 |
| 2.1.8.2 反转录反应 | 第73页 |
| 2.1.8.3 Real time PCR反应检测KLK1 mRNA长片段和短片段表达量及其比例 | 第73-75页 |
| 2.1.8.4 荧光值计算 | 第75-76页 |
| 2.1.9 病例-对照研究 | 第76页 |
| 2.1.9.1 AAA病例-对照研究 | 第76页 |
| 2.1.9.2 TAA病例-对照研究 | 第76页 |
| 2.1.10 rs5516的生物信息学分析 | 第76-77页 |
| 2.1.11 AAA和TAA中高血压患者的统计 | 第77页 |
| 2.1.12 统计学方法 | 第77页 |
| 2.2 结果 | 第77-83页 |
| 2.2.1 中国人群中激肽释放酶1基因KLK1单核苷酸多态性rs5516的检出 | 第77页 |
| 2.2.2 rs5516在中国正常人群中的多态性分布 | 第77页 |
| 2.2.3 rs5516与TAA的相关性研究 | 第77-80页 |
| 2.2.4 高血压与rs5516的相关性分析 | 第80-81页 |
| 2.2.5 KLK1 mRNA长片段和短片段表达量及其比例的分析 | 第81-83页 |
| 2.3 讨论 | 第83-89页 |
| 参考文献 | 第89-94页 |
| 附录 | 第94-109页 |
| 综述 | 第95-108页 |
| 参考文献 | 第103-108页 |
| 博士研究生期间发表的论文 | 第108-109页 |
| 致谢 | 第109-110页 |
