| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 研究现状、成果 | 第12-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-17页 |
| 一、汉族人群中多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1、TH基因突变研究 | 第17-30页 |
| 1.1 对象和方法 | 第17-25页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第17-18页 |
| 1.1.2 临床资料 | 第18-20页 |
| 1.1.3 实验仪器 | 第20-21页 |
| 1.1.4 实验试剂 | 第21页 |
| 1.1.5 应用软件 | 第21页 |
| 1.1.6 实验方法 | 第21-25页 |
| 1.2 结果 | 第25-26页 |
| 1.3 讨论 | 第26-29页 |
| 1.4 小结 | 第29-30页 |
| 二、MlPA技术分析多巴反应性肌张力障碍患者GTP环化水解酶Ⅰ基因缺失 | 第30-45页 |
| 2.1 对象 | 第32-34页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第32-33页 |
| 2.1.2 实验仪器 | 第33页 |
| 2.1.3 实验试剂 | 第33-34页 |
| 2.1.4 应用软件 | 第34页 |
| 2.2 方法 | 第34-39页 |
| 2.2.1 DNA纯化 | 第34-35页 |
| 2.2.2 多重连接依赖式探针扩增 | 第35-38页 |
| 2.2.3 MLPA产物的毛细管电泳 | 第38页 |
| 2.2.4 实时定量PCR | 第38-39页 |
| 2.2.5 数据分析 | 第39页 |
| 2.3 结果 | 第39-42页 |
| 2.3.1 毛细管电泳结果 | 第39-40页 |
| 2.3.2 MLPA数据分析结果 | 第40-41页 |
| 2.3.3 qPCR数据分析结果 | 第41-42页 |
| 2.4 讨论 | 第42-44页 |
| 2.5 小结 | 第44-45页 |
| 结论 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-50页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第50-51页 |
| 综述多巴反应性肌张力障碍研究进 | 第51-67页 |
| 综述参考文献 | 第61-67页 |
| 致谢 | 第67页 |