| 中文摘要 | 第5-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第14-15页 |
| 前言 | 第15-17页 |
| 第一部分 山西省1201例遗传性非综合征型耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12SrRNA突变筛查 | 第17-43页 |
| 研究背景 | 第17-18页 |
| 1 材料与方法 | 第18-29页 |
| 1.1 实验材料 | 第18-21页 |
| 1.2 实验方法 | 第21-29页 |
| 2 实验结果 | 第29-39页 |
| 2.1 耳聋患者临床资料 | 第29-31页 |
| 2.2 耳聋基因检测 | 第31-37页 |
| 2.3 耳聋基因突变统计分析 | 第37-39页 |
| 3 讨论 | 第39-42页 |
| 4 结论 | 第42-43页 |
| 第二部分 全外显子测序分析Usher综合症家系基因突变 | 第43-59页 |
| 研究背景 | 第43-44页 |
| 1 材料与方法 | 第44-52页 |
| 1.1 实验材料 | 第44-46页 |
| 1.2 实验方法 | 第46-52页 |
| 2 实验结果 | 第52-56页 |
| 2.1 Usher综合症家系临床评估 | 第52页 |
| 2.2 全外显子测序 | 第52-56页 |
| 3 讨论 | 第56-58页 |
| 4 结论 | 第58-59页 |
| 参考文献 | 第59-64页 |
| 综述 | 第64-73页 |
| 参考文献 | 第70-73页 |
| 致谢 | 第73-74页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第74-76页 |
| 个人简历 | 第76页 |