中文摘要 | 第6-8页 |
英文摘要 | 第8-10页 |
第一部分 IL7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变、表达及其临床意义 | 第11-30页 |
1 前言 | 第11-12页 |
2 材料和方法 | 第12-18页 |
2.1 主要试剂和耗材 | 第12页 |
2.2 主要仪器和设备 | 第12-13页 |
2.3 研究对象 | 第13页 |
2.4 标本采集及单个核细胞的收集 | 第13-14页 |
2.5 细胞总DNA的提取 | 第14-15页 |
2.6 细胞总RNA的提取和cDNA的制备 | 第15-16页 |
2.7 基因组PCR及测序 | 第16-17页 |
2.8 实时荧光定量PCR | 第17页 |
2.9 免疫表型的MFC检测及常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)检测 | 第17-18页 |
2.10 统计学分析 | 第18页 |
3 结果 | 第18-25页 |
3.1 成人ALL患者IL7R基因插入缺失突变特征及临床特征 | 第18-20页 |
3.2 IL7R基因插入缺失突变合并存在其它基因突变 | 第20-21页 |
3.3 成人ALL患者IL7R基因SNP改变特征 | 第21-22页 |
3.4 IL7R转录水平的特征 | 第22页 |
3.5 IL7R转录水平和NOTCH1、FBXW7基因突变的相关性 | 第22-23页 |
3.6 IL7R转录水平与生存时间的相关性 | 第23-25页 |
4 讨论 | 第25-27页 |
5 参考文献 | 第27-30页 |
第二部分 JAK3在成人T细胞性急性淋巴细胞白血病中的突变研究 | 第30-46页 |
1 前言 | 第30-31页 |
2 材料和方法 | 第31-36页 |
2.1 主要试剂和耗材 | 第31页 |
2.2 主要仪器和设备 | 第31-32页 |
2.3 研究对象 | 第32页 |
2.4 标本采集及单个核细胞的收集 | 第32-33页 |
2.5 细胞总DNA的提取 | 第33-34页 |
2.6 基因组PCR及测序 | 第34-35页 |
2.7 免疫表型的MFC检测及常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)检测 | 第35页 |
2.8 统计学分析 | 第35-36页 |
3 结果 | 第36-41页 |
3.1 JAK3突变特征和临床特征 | 第36-37页 |
3.2 JAK3突变合并存在其它基因突变 | 第37-38页 |
3.3 IL7R/JAK突变与临床和实验室指标的相关性 | 第38-41页 |
3.4 IL7R/JAK突变与生存时间的相关性 | 第41页 |
4 讨论 | 第41-43页 |
5 参考文献 | 第43-46页 |
综述 | 第46-62页 |
参考文献 | 第54-62页 |
附录 | 第62-63页 |
在读期间发表的论文 | 第63-64页 |
致谢 | 第64页 |