播散浅表性汗孔角化症致病基因PMVK的发现及其功能研究

摘要	第4-6页
Abstract	第6-7页
1 绪论	第10-26页
1.1 表皮的发生、结构和功能	第10-11页
1.2 汗孔角化症的临床特征和分类	第11-13页
1.3 汗孔角化症病理研究进展	第13-19页
1.4 甲羟戊酸磷酸激酶和甲羟戊酸代谢通路	第19-24页
1.5 汗孔角化症治疗方法	第24页
1.6 本研究的主要内容和意义	第24-26页
2 材料和方法	第26-48页
2.1 主要试剂,抗体和仪器	第26-28页
2.2 实验方法	第28-48页
3 实验结果	第48-81页
3.1 家系详细资料和临床组织学检查	第48-53页
3.2 全基因组外显子测序	第53-54页
3.3 生物信息学分析结果	第54-55页
3.4 候选基因的筛选和验证	第55-60页
3.5 PMVK致病机理研究	第60-77页
3.6 病人皮损组织病理学检查	第77-81页
4 论文总结、讨论和展望	第81-88页
4.1 全文总结和讨论	第81-85页
4.2 本论文创新点	第85-86页
4.3 展望	第86-88页
致谢	第88-89页
参考文献	第89-101页
附录1 本人攻读博士学位期间发表的论文	第101-102页
附录2 本论文主要缩略词表	第102-104页
附录3 本论文主要用到的专业软件	第104页