| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-12页 |
| 1. 引言 | 第12-15页 |
| 2. 材料与方法 | 第15-27页 |
| ·研究对象 | 第15页 |
| ·实验试剂 | 第15-17页 |
| ·DNA 提取试剂 | 第15页 |
| ·DNA 标准化试剂 | 第15-16页 |
| ·PCR 反应及电泳试剂 | 第16页 |
| ·PCR 产物纯化和测序试剂 | 第16-17页 |
| ·实验仪器 | 第17-19页 |
| ·临床资料获取及毛发扫描电镜检查 | 第17页 |
| ·DNA 提取器材 | 第17-18页 |
| ·测 OD 值仪器 | 第18页 |
| ·PCR 反应、产物纯化、电泳、测序仪器 | 第18-19页 |
| ·分析软件和电子数据库查询 | 第19页 |
| ·实验方法和步骤 | 第19-27页 |
| ·毛发标本采集及扫描电镜检查 | 第19页 |
| ·基因组 DNA 的提取 | 第19-20页 |
| ·DSG4、LIPH 和 LPAR6 基因引物设计、稀释和保存 | 第20-23页 |
| ·PCR 反应 | 第23-25页 |
| ·PCR 产物琼脂糖凝胶电泳 | 第25-26页 |
| ·PCR 产物纯化 | 第26页 |
| ·PCR 片段测序 | 第26-27页 |
| 3. 实验结果 | 第27-36页 |
| ·三例常染色体隐性单纯性少毛症(ARHS)家庭情况 | 第27-31页 |
| ·家庭遗传学调查调查 | 第27-28页 |
| ·临床表现及病发扫描电镜检查结果 | 第28-30页 |
| ·致病基因突变检测结果 | 第30-31页 |
| ·一例常染色体隐性羊毛状发伴少毛症(ARWH/HT)家庭情况 | 第31-34页 |
| ·家庭遗传学调查 | 第31页 |
| ·临床表现和病发扫描电镜检查结果 | 第31-32页 |
| ·致病基因突变检测结果 | 第32-34页 |
| ·基因型-表型分析 | 第34-36页 |
| 4. 讨论 | 第36-39页 |
| 5. 结论 | 第39-40页 |
| 6. 参考文献 | 第40-45页 |
| 附录 | 第45-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 课题综述 | 第48-66页 |
| 参考文献 | 第60-66页 |
