| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 参考文献 | 第14-15页 |
| 第一部分 非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位及鉴定 | 第15-47页 |
| 引言 | 第15-17页 |
| 第一章 非综合征型遗传性耳聋家系的表型及遗传方式分析 | 第17-28页 |
| 材料与方法 | 第17-20页 |
| 结果 | 第20-28页 |
| 第二章 常染色体显性遗传性非综合征型耳聋家系致病基因的定位及鉴定 | 第28-39页 |
| 材料与方法 | 第28-37页 |
| 结果 | 第37-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 小结 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-47页 |
| 第二部分 Van der Hoeve 综合征致病基因的筛查及分子机制研究 | 第47-58页 |
| 材料和方法 | 第47-49页 |
| 结果 | 第49-52页 |
| 讨论 | 第52-54页 |
| 小结 | 第54-56页 |
| 参考文献 | 第56-58页 |
| 文献综述 成骨不全的临床分型与各型特点 | 第58-65页 |
| 参考文献 | 第63-65页 |
| 个人简历 | 第65-67页 |
| 致谢 | 第67-69页 |