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MITF、PAX3和SOX10基因突变致Waardenburg综合征发病的分子机制研究

摘要第1-8页
ABSTRACT第8-14页
英文缩略词第14-16页
前言第16-19页
第一章 MITF、SOX10和PAX3基因重组真核细胞表达载体及其突变体的构建和鉴定第19-63页
   ·前言第19页
   ·材料与方法第19-36页
   ·结果第36-61页
   ·讨论第61-63页
第二章 MITF、SOX10、PAX3野生型和突变型蛋白的表达分析第63-75页
   ·前言第63页
   ·材料与方法第63-71页
   ·结果第71-72页
   ·讨论第72-75页
第三章 MITF、PAX3和SOX10蛋白对靶基因转录活性调控的实验研究第75-100页
   ·前言第75页
   ·材料与方法第75-89页
   ·结果第89-95页
   ·讨论第95-100页
第四章 MITF、PAX3、SOX10蛋白亚细胞定位的实验研究第100-110页
   ·前言第100页
   ·材料与方法第100-104页
   ·结果第104-107页
   ·讨论第107-110页
第五章 MITF蛋白核定位信号功能的实验研究第110-138页
   ·前言第110-111页
   ·材料与方法第111-130页
   ·结果第130-135页
   ·讨论第135-138页
第六章 MITF、PAX3和SOX10蛋白与靶基因启动子DNA结合的实验研究第138-157页
   ·前言第138页
   ·材料与方法第138-150页
   ·结果第150-153页
   ·讨论第153-157页
第七章 PAX3蛋白与SOX10蛋白相互作用的实验研究第157-175页
   ·前言第157页
   ·材料与方法第157-168页
   ·结果第168-171页
   ·讨论第171-175页
第八章 本研究总结论第175-176页
参考文献第176-190页
附录1 本研究Waardenburg综合征病例基因型和表型特征第190-191页
附录2 本研究获赠质粒相关信息第191-192页
附录3 MITF、SOX10和PAX3野生型和突变型蛋白分子量大小第192-193页
附录4 MITF、PAX3和SOX10蛋白结构和突变位点示意图第193-194页
综述第194-234页
 参考文献第214-234页
致谢第234-236页
攻读博士学位期间主要研究成果第236页

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