基于DHPLC同源及异源双链分析的β珠蛋白基因已知突变和多态性位点的快速分型
| 中文摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-12页 |
| 第1章 引言 | 第12-18页 |
| 第2章 材料与方法 | 第18-26页 |
| ·标本 | 第18页 |
| ·方法学建立所用基因型样品 | 第18页 |
| ·方法学评价所用基因型样品 | 第18页 |
| ·试剂 | 第18-20页 |
| ·基因组DNA抽提试剂 | 第18-19页 |
| ·PCR试剂 | 第19页 |
| ·DHPLC试剂 | 第19页 |
| ·电泳试剂 | 第19-20页 |
| ·测序 | 第20页 |
| ·仪器 | 第20页 |
| ·软件、数据库 | 第20页 |
| ·实验方法 | 第20-26页 |
| ·实验设计及技术路线 | 第20-21页 |
| ·实验方法 | 第21-23页 |
| ·样品基因组DNA的制备及浓度测定 | 第21-22页 |
| ·外周静脉血白细胞基因组DNA的提取 | 第21页 |
| ·羊水细胞基因组DNA的提取 | 第21-22页 |
| ·DNA浓度测定 | 第22页 |
| ·引物序列及位置 | 第22-23页 |
| ·PCR反应条件 | 第23页 |
| ·DHPLC分析条件及优化 | 第23-25页 |
| ·DHPLC精密度分析 | 第25-26页 |
| 第3章 实验结果 | 第26-36页 |
| ·引物纯度分析 | 第26页 |
| ·PCR产物特异性分析 | 第26-27页 |
| ·DHPLC分析 | 第27-36页 |
| ·DHPLC分析结果 | 第27-33页 |
| ·DHPLC方法的精密度分析结果 | 第33页 |
| ·盲法评价实验 | 第33页 |
| ·DHPLC检测过程中发现的新突变 | 第33-34页 |
| ·产前诊断结果 | 第34-36页 |
| 第4章 分析与讨论 | 第36-41页 |
| ·基于DHPLC技术的基因突变检测 | 第36-37页 |
| ·应用DHPLC技术诊断β-地中海贫血 | 第37-39页 |
| ·应用DHPLC筛查新突变 | 第39页 |
| ·关于多态位点IVS2-74 | 第39-40页 |
| ·关于IVS2-654与IVS2-666连锁关系 | 第40-41页 |
| 第5章 参考文献 | 第41-49页 |
| 附图 | 第49-59页 |
| 英文缩略词表 | 第59-61页 |
| 攻读硕士学位期间所发表论文 | 第61-62页 |
| 致谢 | 第62-64页 |
