| 缩写词表 | 第1-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 第一部分 多巴反应性肌张力障碍家系GCH1、TH、parkin基因突变研究 | 第13-33页 |
| 前言 | 第13-14页 |
| 材料与方法 | 第14-18页 |
| 结果 | 第18-26页 |
| 讨论 | 第26-29页 |
| 结论 | 第29-30页 |
| 参考文献 | 第30-33页 |
| 第二部分 GCH1基因突变对蛋白功能的影响 | 第33-65页 |
| 前言 | 第33-35页 |
| 第一章 GCH1真核表达质粒的构建 | 第35-44页 |
| 材料与方法 | 第35-40页 |
| 结果 | 第40-42页 |
| 讨论 | 第42-44页 |
| 第二章 GCH1瞬时转染细胞系蛋白表达量检测 | 第44-53页 |
| 材料与方法 | 第44-48页 |
| 结果 | 第48-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 第三章 GCH1瞬时转染细胞系GCH1蛋白活性检测 | 第53-64页 |
| 材料与方法 | 第53-56页 |
| 结果 | 第56-62页 |
| 讨论 | 第62-64页 |
| 结论 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-67页 |
| 综述 | 第67-73页 |
| 已发表论文 | 第73-74页 |
| 致谢 | 第74-75页 |