| 摘要 | 第1-5页 |
| ABSTRACT | 第5-7页 |
| 目录 | 第7-8页 |
| 缩略词 | 第8-9页 |
| 一仅有男性患者的LEBER遗传性视神经病变家系分子生物学分析 | 第9-47页 |
| 引言 | 第9-11页 |
| 第一章 对一临床诊断LHON家系进行致病突变检测 | 第11-31页 |
| ·研究对象 | 第11-12页 |
| ·实验仪器、试剂与耗材 | 第12-14页 |
| ·研究方法 | 第14-21页 |
| ·结果 | 第21-28页 |
| ·讨论 | 第28-31页 |
| 第二章 LHON家系的X染色体连锁分析 | 第31-42页 |
| ·研究对象 | 第31页 |
| ·实验仪器、试剂与耗材 | 第31页 |
| ·研究方法 | 第31-34页 |
| ·结果 | 第34-38页 |
| ·讨论 | 第38-42页 |
| 结论 | 第42-43页 |
| 参考文献 | 第43-47页 |
| 综述部分 leber遗传性视神经病变的分子生物学研究进展 | 第47-66页 |
| 参考文献 | 第59-66页 |
| 附录部分 | 第66-67页 |
| 个人简历及在学期间发表的学术论文 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67页 |