| 中文摘要 | 第3-4页 |
| Abstract | 第4页 |
| 第一章 基于高通量测序技术的地中海贫血携带者的筛查方法的建立与应用 | 第7-28页 |
| 一、前言 | 第7-13页 |
| 1、地中海贫血临床诊断标准 | 第10-11页 |
| 1.1 α地中海贫血 | 第10页 |
| 1.2 β地中海贫血 | 第10-11页 |
| 2、常规地贫检测方法 | 第11-13页 |
| 2.1 细胞分析 | 第11-12页 |
| 2.2 蛋白分析 | 第12页 |
| 2.3 基因分析 | 第12-13页 |
| 2.4 NGS | 第13页 |
| 二、实验内容 | 第13-22页 |
| 1、研究对象 | 第13-14页 |
| 2、研究路线 | 第14页 |
| 3、诊断标准 | 第14-15页 |
| 4、研究内容 | 第15-22页 |
| 4.1 传统筛查 | 第15-17页 |
| 4.1.1 血红蛋白电泳 | 第15-17页 |
| 4.2.2 血常规检测 | 第17页 |
| 4.2 NGS筛查 | 第17-22页 |
| 三、实验结果 | 第22-26页 |
| 四、讨论分析 | 第26-27页 |
| 五、研究成果 | 第27-28页 |
| 第二章 基于miRNA转录组测序技术对滇重楼种子休眠调控分子机制中的初步分析 | 第28-50页 |
| 一、前言 | 第28-32页 |
| 1、microRNA概述 | 第28-29页 |
| 2、滇重楼概述 | 第29-31页 |
| 3、转录组测序(RNA-seq)概述 | 第31-32页 |
| 二、材料与方法 | 第32-40页 |
| 1、实验平台 | 第32-33页 |
| 2、实验方法 | 第33-40页 |
| 2.1 RNA的制备、文库建立和Illumina测序 | 第33-34页 |
| 2.2 转录组组装及注释 | 第34-36页 |
| 2.2.1 测序数据过滤 | 第34页 |
| 2.2.2 De novo组装 | 第34页 |
| 2.2.3 注释 | 第34-36页 |
| 2.3 Small RNA的生物信息学分析 | 第36-40页 |
| 2.3.1 数据处理 | 第37-38页 |
| 2.3.2 标准信息分析 | 第38页 |
| 2.3.3 已知miRNA分析 | 第38-39页 |
| 2.3.4 新miRNA分析 | 第39-40页 |
| 三、实验结果 | 第40-47页 |
| 1、转录组测序、组装和注释 | 第40-41页 |
| 2、 SmallRNA测序及注释的概述 | 第41-43页 |
| 3、滇重楼的保守miRNA | 第43-44页 |
| 4、滇重楼的异常miRNA | 第44页 |
| 5、新发现的保守miRNA的靶向预测 | 第44-47页 |
| 四、讨论分析 | 第47-49页 |
| 五、研究成果 | 第49-50页 |
| 第三章 展望 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-60页 |
| 附录一 | 第60-62页 |
| 附录二 | 第62-63页 |
| 硕士研究生期间论文发表和项目参与情况 | 第63-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
