| 摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 1 绪论 | 第12-39页 |
| 1.1 视网膜的结构及功能概述 | 第12-18页 |
| 1.2 内耳的发育与结构 | 第18-20页 |
| 1.3 Usher综合征概述 | 第20-23页 |
| 1.4 USH2A遗传学研究进展 | 第23-34页 |
| 1.5 视网膜基底膜与视网膜病变 | 第34-39页 |
| 2 材料与方法 | 第39-56页 |
| 2.1 主要试剂及抗体 | 第39-42页 |
| 2.2 主要仪器 | 第42-43页 |
| 2.3 实验方法 | 第43-56页 |
| 3 实验结果 | 第56-87页 |
| 3.1 构建USH2A基因敲除斑马鱼模型 | 第56-63页 |
| 3.2 USH2A del17突变对USH2A mRNA及蛋白水平的影响 | 第63-65页 |
| 3.3 分析USH2A基因缺陷斑马鱼的听觉表型 | 第65-68页 |
| 3.4 分析USH2A基因缺陷斑马鱼的视网膜表型 | 第68-81页 |
| 3.5 USH2A敲除导致斑马鱼视网膜中USH1B和USH1C表达异常 | 第81-83页 |
| 3.6 USH2A敲除影响视网膜基底膜稳定性 | 第83-87页 |
| 4 讨论 | 第87-93页 |
| 4.1 斑马鱼是研究USH2的理想动物模型 | 第87-88页 |
| 4.2 USH2A~(-/-)斑马鱼早期的ERG异常和晚发的感光细胞退化 | 第88-89页 |
| 4.3 USH2A~(-/-)斑马鱼视网膜病变迟发的讨论 | 第89页 |
| 4.4 USH2A在视网膜基底膜的作用 | 第89-90页 |
| 4.5 USH2A在视网膜功能的多样性 | 第90-93页 |
| 5.总结与展望 | 第93-99页 |
| 5.1 全文总结 | 第93-96页 |
| 5.2 特色与创新 | 第96-97页 |
| 5.3 课题展望 | 第97-99页 |
| 致谢 | 第99-101页 |
| 参考文献 | 第101-112页 |
| 附录1 本人攻读博士学位期间发表的学术论文 | 第112-113页 |
| 附录2 本文涉及主要缩略语 | 第113-114页 |
