| 摘要 | 第3-5页 |
| abstract | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第10-12页 |
| 第2章 遗传性皮肤病基因突变位点筛查 | 第12-22页 |
| 2.1 临床资料 | 第12-15页 |
| 2.1.1 卟啉病 | 第12-13页 |
| 2.1.2 结节性硬化症 | 第13页 |
| 2.1.3 少汗型外胚层发育不良 | 第13-14页 |
| 2.1.4 交界性大疱性表皮松解症 | 第14-15页 |
| 2.2 知情同意 | 第15页 |
| 2.3 材料与方法 | 第15-17页 |
| 2.3.1 主要试剂 | 第15页 |
| 2.3.2 主要仪器 | 第15页 |
| 2.3.3 实验方法 | 第15-17页 |
| 2.4 检测结果 | 第17-22页 |
| 2.4.1 卟啉病患者基因筛查结果 | 第17页 |
| 2.4.2 结节性硬化症患者基因筛查结果 | 第17-19页 |
| 2.4.3 少汗型外胚层发育不良患者基因筛查结果 | 第19-21页 |
| 2.4.4 交界性大疱性表皮松解症患者基因筛查结果 | 第21-22页 |
| 第3章 体外实验预测内含子突变对剪切位点的影响 | 第22-34页 |
| 3.1 材料与方法 | 第22-30页 |
| 3.1.1 主要试剂 | 第22页 |
| 3.1.2 主要仪器 | 第22-23页 |
| 3.1.3 目的片段的分子克隆 | 第23-28页 |
| 3.1.4 重组质粒的转染 | 第28页 |
| 3.1.5 细胞RNA提取 | 第28-29页 |
| 3.1.6 RNA逆转录 | 第29-30页 |
| 3.1.7 扩增产物凝胶电泳 | 第30页 |
| 3.1.8 扩增产物测序 | 第30页 |
| 3.1.9 构建T质粒载体测序 | 第30页 |
| 3.2 实验结果 | 第30-34页 |
| 3.2.1 扩增产物凝胶电泳结果 | 第30-31页 |
| 3.2.2 扩增产物Sanger法测序结果 | 第31-32页 |
| 3.2.3 突变型扩增产物T载体测序结果 | 第32-34页 |
| 第4章 讨论 | 第34-39页 |
| 4.1 TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症 | 第34-36页 |
| 4.2 LAMA3基因大片段缺失是导致交界性大疱性表皮松解症的原因 | 第36-37页 |
| 4.3 EDA基因内含子c.925-14T>A突变导致剪切位点改变 | 第37-39页 |
| 第5章 结论与展望 | 第39-40页 |
| 5.1 结论 | 第39页 |
| 5.1.1 四例遗传性皮肤病基因突变位点筛查 | 第39页 |
| 5.1.2 可通过体外实验预测内含子突变对剪切位点的影响 | 第39页 |
| 5.2 进一步工作的方向 | 第39-40页 |
| 致谢 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第45-46页 |
| 综述 | 第46-56页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
