| 本课题由以下科研基金资助 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-10页 |
| 百录 | 第11-13页 |
| 英文缩略词表 | 第13-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 第一部分 直接测序法筛查新收集的Waardenburg综合征病例的相关基因 | 第17-34页 |
| 1.1 引言 | 第17页 |
| 1.2 研究对象 | 第17-18页 |
| 1.3 材料与方法 | 第18-19页 |
| 1.3.1 主要临床检查仪器 | 第18页 |
| 1.3.2 主要实验仪器 | 第18页 |
| 1.3.3 主要实验试剂及耗材 | 第18-19页 |
| 1.3.4 主要实验试剂配制 | 第19页 |
| 1.4 方法 | 第19-25页 |
| 1.4.1 WS病例临床资料分析 | 第19-21页 |
| 1.4.2 WS病例的基因型分析 | 第21-25页 |
| 1.5 结果 | 第25-31页 |
| 1.5.1 WS病例临床表型分析 | 第25-29页 |
| 1.5.2 直接测序结果 | 第29-31页 |
| 1.6 讨论 | 第31-33页 |
| 1.7 结论 | 第33-34页 |
| 第二章 Waardenburg综合征相关基因拷贝数变异研究 | 第34-61页 |
| 2.1 引言 | 第34-35页 |
| 2.2 研究对象 | 第35页 |
| 2.3 实验材料和试剂 | 第35-36页 |
| 2.3.1 实验主要器材 | 第35页 |
| 2.3.2 实验主要试剂及耗材 | 第35-36页 |
| 2.4 实验方法 | 第36-46页 |
| 2.4.1 WS患者外周血gDNA提取 | 第36页 |
| 2.4.2 DNA样本浓度标准化 | 第36页 |
| 2.4.3 CNVplex检测原理 | 第36-38页 |
| 2.4.4 CNVplex检测试剂盒进行CNV检测 | 第38-44页 |
| 2.4.6 CNVs区域的验证分析 | 第44-46页 |
| 2.5 实验结果 | 第46-57页 |
| 2.5.1 WS致病基因直接测序法结果归纳 | 第46-47页 |
| 2.5.2 目的基因CNV检测结果 | 第47-51页 |
| 2.5.3 实时荧光定量PCR结果 | 第51-57页 |
| 2.6 讨论 | 第57-60页 |
| 2.7 结论 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 综述 | 第66-81页 |
| 参考文献 | 第74-81页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果目录 | 第81-82页 |
| 致谢 | 第82页 |
