| 摘要 | 第4-10页 |
| Abstract | 第10-17页 |
| 英文缩略词表 | 第21-22页 |
| 前言 | 第22-26页 |
| 第一部分 全国17省市PAH基因突变情况的调查分析 | 第26-43页 |
| 引言 | 第26-27页 |
| 1 研究对象 | 第27页 |
| 2 资料与方法 | 第27-29页 |
| 3 结果 | 第29-36页 |
| 4 讨论 | 第36-38页 |
| 5 小结 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 第二部分 河南省PKU患者PAH基因的突变情况研究 | 第43-63页 |
| 引言 | 第43-44页 |
| 1 实验材料 | 第44-47页 |
| 2 实验方法 | 第47-51页 |
| 3 实验结果 | 第51-53页 |
| 4 讨论 | 第53-55页 |
| 5 小结 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-63页 |
| 第三部分 利用第二代基因测序检测苯丙酮尿症患者PAH基因突变 | 第63-84页 |
| 引言 | 第63-64页 |
| 1 实验材料 | 第64-67页 |
| 2 实验方法 | 第67-76页 |
| 3 实验结果 | 第76-79页 |
| 4 讨论 | 第79-80页 |
| 5 小结 | 第80-81页 |
| 参考文献 | 第81-84页 |
| 全文总结 | 第84-85页 |
| 研究创新点 | 第85-86页 |
| 综述 苯丙酮尿症基因诊断和治疗的研究进展 | 第86-105页 |
| 参考文献 | 第98-105页 |
| 个人简历 | 第105-106页 |
| 致谢 | 第106页 |