| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 英文缩略语 | 第8-11页 |
| 1 前言 | 第11-14页 |
| 2 材料与方法 | 第14-25页 |
| 2.1 实验材料 | 第14-18页 |
| 2.1.1 家系材料 | 第14-16页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第16-17页 |
| 2.1.3 主要仪器设备 | 第17-18页 |
| 2.1.4 常用软件和数据库 | 第18页 |
| 2.2 实验方法 | 第18-25页 |
| 2.2.1 提取基因组DNA | 第18-19页 |
| 2.2.2 皮肤及食管黏膜组织病理学检查 | 第19-20页 |
| 2.2.3 根据RHBDF2基因序列设计特异性引物： | 第20-21页 |
| 2.2.4 RHBDF2基因外显子PCR扩增 | 第21-22页 |
| 2.2.5 PCR产物琼脂糖凝胶电泳 | 第22页 |
| 2.2.6 直接测序 | 第22-23页 |
| 2.2.7 测序结果分析 | 第23页 |
| 2.2.8 免疫荧光实验 | 第23-24页 |
| 2.2.9 免疫组织化学实验 | 第24-25页 |
| 3 实验结果 | 第25-29页 |
| 3.1 皮肤及食管黏膜病理表现 | 第25-26页 |
| 3.2 TOC家系致病基因突变分析 | 第26-27页 |
| 3.3 iRhom2蛋白表达分析 | 第27-29页 |
| 3.3.1 免疫荧光实验检测人足底皮肤组织中iRhom2蛋白的表达 | 第27-29页 |
| 3.3.2 免疫组织化学实验检测人食管黏膜组织中iRhom2蛋白的表达 | 第29页 |
| 4 讨论 | 第29-33页 |
| 4.1 本研究TOC家系临床表型及遗传学特征分析 | 第30页 |
| 4.2 RHBDF2基因与TOC | 第30-32页 |
| 4.3 本研究不足之处 | 第32-33页 |
| 5 结论 | 第33-34页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 综述 | 第38-46页 |
| 参考文献 | 第42-46页 |
| 在学期间科研成绩 | 第46-47页 |
| 致谢 | 第47-48页 |
| 个人简历 | 第48页 |
